Jak běžné je onemocnění moči javorového sirupu?

Onemocnění moči s javorovým sirupem je neobvyklá genetická onemocnění.Je často identifikována v prvních několika měsících života, protože způsobuje, že moč voní sladce, nebo jak ji popisují, vůně podobně jako javorový sirup.Tato sladká vůně je výsledkem neschopnosti těla rozkládat určité aminokyseliny, hlavně valin, leucin a isoleucin, které se nazývají aminokyseliny s větveným řetězcem.Nemoc je genetická i zděděná, i když počet lidí postižených MSUD je relativně nízký.Při včasném rozpoznávání a léčbě lze minimalizovat poškození této choroby.Diety s nízkým obsahem isoleucinu, valinu a leucinu se obvykle po diagnostice provádějí.

Onemocnění moči s javorovým sirupem je velmi vzácné.U Mennonitů a Ashkenazi Židů jsou vyšší výskyt nemoci.Rodiny s anamnézou nemoci mohou být postoupeny na genetické poradenství, které pomáhají identifikovat a léčit problém včas.

Obvykle se onemocnění moči javorového sirupu projevuje na počátku života, přičemž hlavním symptomem je moč vonící.Mohou být také přítomny i další příznaky, včetně extrémní ospalosti, házení, odmítnutí jídla a nedokáže jíst dostatečně.Pokud podmínka postupuje, začne způsobovat závažné poškození mozku a může také vést k život ohrožujícím záchvaty nebo coMAS.Přestože se kojenci mohou tento stav nejčastěji rozvíjet, někdy i starší děti nebo malé děti získávají příznaky, a přestože mají mírnější formu této nemoci, není méně závažné, pokud není řešeno.

testy na nemoc mohou vypadatpři hladinách moči a krve aminokyselin, aby se určilo, zda tělo správně manipuluje s aminokyselinami rozvětveného řetězce.Když je diagnostikována onemocnění moči javorového sirupu, je na těchto hladinách krve závislá první léčba.Lékaři možná budou muset zpočátku dát dialýzu.Dalším krokem je vytvoření stravy, kterou postižená osoba zůstává po celý život, která se vyhýbá požití látek obsahujících isoleucin, valin a leucin.To má tendenci znamenat jíst velmi nízkou bílkovinnou stravu.Velmi přísné dodržování stravy je zdůrazněno, aby tyto epizody udržovaly na minimu.Nesplnění pokynů pro lékaře a výživu pro stravovací chování skutečně riskuje úmrtnost a nejlepší šancí na dobrou prognózu a delší životnost je dodržovat pokyny pro lékaře do dopisu.