Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Osoba narozená s cystickou fibrózou obvykle vykazuje příznaky v prvním roce života.V některých případech se však příznaky nestanou zřejmé až do dospívání.Dokonce byly některé případy, kdy nebyla cystická fibróza diagnostikována až do dospělosti.Pokud jsou však přítomny příznaky, existují standardní testy použité k diagnostice onemocnění.

Test potu je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy.Tento test se používá k hledání abnormálně vysokých hladin chloridu sodného nebo sůl, přítomného v potu jednotlivce.Test potu se provádí tím, že způsobí pocení plochy kůže umístěním chemického roztoku zvaného pilokarpin a stimuluje jej mírným elektrickým proudem.Pot se poté shromažďuje gázovou podložkou a analyzován.Test potu není bolestivý, ale může způsobit mírné nepohodlí.

Test potu může být pro novorozence méně účinný, protože mají tendenci produkovat méně potu.Místo toho se provádí imunoreaktivní trypsinogenní test (IRT), který zahrnuje analýzu krve.Někteří jedinci s cystickou fibrózou mohou mít v potu normální hladinu soli.V takových případech mohou být další testy použity k diagnostice cystické fibrózy.

Krevní testy se používají k detekci mutací genu regulátoru transmembránové vodiče cystické fibrózy (CFTR).K tomuto účelu se někdy také používají také testy na škrábání tváře, které zahrnují bezbolestné odstranění buněk.Rentgenové paprsky hrudníku se také používají k diagnostice cystické fibrózy.

Testy plicních funkcí se někdy používají k určení, zda má osoba cystická fibróza.Tyto testy měří funkci a kapacitu plic.Testy plicních funkcí obvykle vyžadují, aby pacient vdechl do speciálně navrženého stroje.

Testy kultury sputum mohou být zahrnuty jako součást diagnostického procesu.Při testu sputu musí subjekt kašel a vyplivl svůj sputum do šálku.Sputum je převezeno do laboratoře a hodnoceno na přítomnost infekce.

Hodnocení stolice a testy pankreatických funkcí jsou někdy zahrnuty do diagnostiky cystické fibrózy.Naštěstí lze ošetřit cystickou fibrózou.Zatím však neexistuje žádný známý lék.