Co jsou autoimunitní polyglandulární syndromy?

Autoimunitní polyglandulární syndromy jsou sbírkou genetických poruch, které mohou nastat mnoha různými způsoby a způsobují širokou škálu zdravotních problémů.Většina lékařů rozpozná tři typy autoimunitních polyglandulárních syndromů mdash;Typy I, II a III MDash;Na základě specifických žláz a tělesných systémů, které ovlivňují.Mohou se zapojit nadledvinky, štítná žláza, parathyroida a další žlázy a diabetes je běžným společným výskytem.Léčba závisí na základních podmínkách, ale většina pacientů musí užívat hormonální náhradní léky a protizánětlivé léky pravidelně, aby pomohla zvládnout příznaky.Dítě může zažít několik autoimunitních podmínek, jako je kombinace nedostatečnosti nadledvin, lupus, revmatoidní artritida nebo paratyroidní problémy.Příznaky mohou zahrnovat únavu, zvracení, dehydrataci, vypadávání vlasů a změny pleti kůže.Pacienti jsou také citliví na kandidózu, což je typ opakující se infekce plísňových kvasinek.Lékaři spojili syndromy typu I s konkrétní genetickou mutací chromozomu 21.

Autoimunní polyglandulární syndromy, které jsou klasifikovány jako typ II, jsou běžnější než syndromy typu I a obvykle se nestanou až do dospělosti.Většina lidí se syndromy typu II trpí poruchou nadledvinek zvanou Addisonsova choroba a potenciálně vážným stavem štítné žlázy zvaný hashimotos tyreoiditida.Diabetes je také běžným klinickým rysem poruch typu II.Pacienti mohou zažít řadu příznaků, jako jsou trávicí problémy, ztráta paměti, letargie, zmatek a špatná kontrola svalů.Na rozdíl od syndromů typu I se poruchy typu II souvisejí s více genetickými mutacemi na více než jednom chromozomu.

Poruchy typu III jsou nejméně běžné z autoimunitních polyglandulárních syndromů.Jsou jedinečné v tom, že nadledvinky nejsou obvykle ovlivněny.Místo toho může člověk mít korekturující onemocnění štítné žlázy, anémii a diabetes.V závislosti na závažnosti hormonálních nerovnováh a zánětlivých reakcích mohou příznaky zahrnovat podvýživu, únavu hmotnosti, únavu a časté virové onemocnění.Příčiny poruch typu III nejsou dobře pochopeny, ale genetický výzkum naznačuje, že se jedná o více mutací.

K potvrzení přítomnosti autoimunitního polyglandulárního syndromu je zapotřebí rozsáhlé testování.Lékaři prověřují vzorky krve a moči, aby hledali anémii, kvasinkové infekce a abnormální počet hormonů.Provádí se zobrazovací testy za účelem kontroly fyzického poškození nadledvin, ledvin, játra a dalších orgánů.Rovněž se provádějí pokročilé genetické testy, aby se určily zapojené chromozomy.

Léčba se obvykle zaměřuje na vytvrzování nebo řízení každé základní poruchy.Pacienti s problémy s nadledvinovou, paratyroidou a štítnou žlázou obecně potřebují terapii umělé hormony, aby nahradili nedostatky.Diabetes je léčen injekcemi inzulínu a zánětlivé stavy, jako je artritida a lupus, jsou bojovány s kortikosteroidy.Neexistují žádné jasné léky na autoimunitní polyglandulární syndromy, ale pravidelné kontroly a probíhající léčba mohou výrazně zlepšit příznaky a kvalitu života pacientů.