Co jsou kanály?

Kanály jsou onemocněním iontových kanálů, struktury umožňující průchod iontů přes membrány jednotlivých buněk.Tyto podmínky mohou také zahrnovat regulační proteiny zodpovědné za zmírnění chování iontových kanálů.V obou případech kanály nefungují správně a způsobují onemocnění u pacienta.Povaha onemocnění se může značně lišit se stovkami různých druhů iontových kanálů v těle a možnosti léčby závisí na zapojených kanálech a na tom, jak se projevuje kanálováopatie.

Existují dva typy kanálů: vrozené a získané.Vrozené podmínky jsou genetické povahy a mohou být zděděny nebo výsledkem spontánních mutací.Získané podmínky, nejčastěji spojené s autoimunitním onemocněním, se vyskytují později v životě, kdy tělo začne útočit na své vlastní iontové kanály, a nesprávně je identifikuje jako cizí proteiny.Kanály mohou způsobit neurologické i svalové poruchy v závislosti na povaze onemocnění a zapojených kanálů.

Migrény, některé formy epilepsie, cystická fibróza a myasthenia gravis mohou být spojeny s kanály.Pacient obvykle zažívá útoky ve formě paroxysmů vedoucí k dočasné ochrnutí nebo jiným poruchám.Tyto útoky mohou v průběhu času růst závažnější, protože iontové kanály zažívají rostoucí úroveň poškození a stávají se nefunkčnějšími.Pacienti mohou potřebovat AIDS pro mobilitu a jiné formy podpory, spolu s léky k řízení některých příznaků.Vědci mají zájem identifikovat původ a potenciální léčbu známých kanálů s cílem pomoci lidem, kteří mají tyto podmínky.Obvykle není možné provést léčbu, ale pacienti mohou být schopni zvládnout nemoc a její příznaky s lékařskou podporou, a to může usnadnit žít s kanálovou schopností, prodloužit životnost pacientů a udržovat lidi pohodlněji.

V rodinách s historií kanálu může být vhodné diskutovat o situaci s genetickým poradcem před dětmi.Poradce může poskytnout informace o pravděpodobnosti předávání podmínek dětem a může také poskytnout informace o řízení kanálů, které lidem pomohou připravit se v případě, že mají děti s nemocemi zahrnujícími iontové kanály.Genetické poradenství může být také příležitostí k diskusi o dalších obavách s rodinnou anamnézou, jako je historie rakoviny a určité druhy duševních chorob.