Co jsou chromozomální poruchy?

Když se vejce a spermie nebo pohlavní buňky poprvé setkávají v bodě početí, je sjednoceno chromozomů, které pomohou určit téměř všechny věci o rostoucím dítěti.V ideálním případě toto setkání funguje dobře, ale někdy se vyskytují chyby a lidé dostávají navíc, smazáni nebo částečně chybějící chromozomy.To může způsobit celou řadu chromozomálních poruch, z nichž mnohé jsou tak závažné, že těhotenství končí potratem.Pokud potraty nebyly časté, rodiče nemusí nikdy vědět, že ztracené dítě mělo chromozomální problémy, protože to není něco, co je obvykle hodnoceno.Za jiných okolností chromozomální poruchy nezpůsobují smrt, ale mohou ovlivnit život a zdraví dítěte ve větší nebo menší míře.Nejznámějším z nich je Downův syndrom, také známý jako trizomie 21. Popisuje stav, kdy děti dostanou tři místo dvou kopií 21. chromozomu, což má za následek různé podmínky, které se mohou lišit v stupni exprese.Mezi některé příznaky tohoto stavu patří mírná až střední retardace, změny exprese obličeje a větší riziko vrozených srdečních vad nebo onemocnění.Aby se zaměnili záležitosti, někteří lidé mají syndrom Mosaic Downu, kde pouze některé buňky mají třetí chromozom, a to může hodně nebo trochu změnit.

Na rozdíl od Downova syndromu existují chromozomální poruchy, kde je zděděn další pohlavní chromozom, jako je X nebo Y, nebo kde chybí část pohlavního chromozomu.Chybějící pohlavní chromozomy mohou způsobit chromozomální poruchy, jako je Turnerův syndrom u dívek, což má za následek neplodnost, pomalý růst, neschopnost dosáhnout puberty a potenciální defekty jiných orgánů.Když je tento stav chycen brzy, může být léčen věcmi, jako jsou hormony, které pomáhají s růstem a dosažení přirozeného zrání.Naproti tomu ženy mohou zdědit třetí x, což nemusí být zřejmé, protože způsobuje jen velmi málo příznaků.

Když chlapci dostanou druhou nebo třetí x, výsledek není tak dobrý.Chlapci mohou vyvinout syndrom Klinefeltera, který může v dospělosti způsobit neplodnost nebo nízkou hladinu mužských hormonů.To by mohlo být ošetřeno mužskými hormony.Může existovat řada dalších problémů s chromozomy X nebo Y, z nichž každá má za následek chromozomální poruchy.Podmínky, které by mohly vyústit, závisí na čísle chromozomu a někdy neexistuje žádná „porucha“ spojená s některými chromozomálními chybami.Lidé obvykle doporučují lékaři, zejména pokud mají přes 35 let, aby měli chromozomovou analýzu nebo testování, zatímco dítě je v děloze.Existují určitá rizika pro testování, ale také rizika nevědomí.Je to záležitost, kterou musí každá rodina pečlivě zvážit.

Další věc, kterou je důležité si uvědomit, je to, že i při diagnostikovaných chromozomálních poruchách je obvykle obtížné říci, jak vážný bude vyjádření této poruchy.Některé podmínky, jako je Trizomie 18, mají poměrně předvídatelnou míru poklesu, což má tendenci způsobit smrt brzy po narození dítěte.Může být mnohem těžší předpovídat stupeň problémů nebo funkčnosti, kterou bude mít dítě s jinými typy poruch, jako je trizomie 21 (dolů).

Tento aspekt poruchy chromozomů zůstává v mnoha případech záhadný, což rodičům ztěžuje mít silný pocit, jaký by mohl být život u dítěte, které má chromozomální poruchy.Kromě toho existuje mnoho chromozomálních chyb s malým až žádným výrazem.Chyba může být jednoduše chyba, která nemá žádný dopad na život dítěte.