Jaké jsou různé typy genetických poruch?

Typicky jsou genetické poruchy způsobeny abnormalitami v genomu osob.Tato abnormalita může být triviální nebo hlavní.Obecně se pohybují od diskrétních mutací po hrubé chromozomální abnormality.Některé genetické poruchy jsou zděděny od rodičů a jiné poruchy jsou výsledkem mutací ve skupině genů nebo jediného genu.Typy lidských genetických poruch lze rozdělit do tří kategorií: dědičnost jednoho genu, multifaktoriální dědičnost a mitochondriální dědičnost.

Obvykle se mutace vyskytují náhodně nebo mohou souviset s určitými typy expozice životního prostředí.Obecně platí, že genetické poruchy, které jsou způsobeny mutacemi v jednotlivých genech, zahrnují cystickou fibrózu, Marfanův syndrom a srpkovité anémii.Tyto genetické poruchy se vyskytují přibližně u jednoho z 200 narození a jsou označovány jako monogenetické poruchy.Cystická fibróza je genetická porucha, která je známá mnoha.Vyznačuje se hojným množstvím hustého sliznic, které je obtížné vykazovat, což způsobuje neřešitelné kašel.

Multifaktoriální podmínky dědičnosti jsou způsobeny mutacemi ve více než jednom genu.Kromě toho mohou být také způsobeny faktory prostředí.Příklady těchto genetických poruch zahrnují srdeční onemocnění, Alzheimerova choroba a srdeční choroby.Kromě toho jsou příklady tohoto typu poruchy chronická onemocnění, jako je diabetes, rakovina a artritida.Poruchy multifaktoriální dědičnosti jsou také spojeny s zděděnými rysy, jako je výška, barva kůže a barva očí..Tyto typy genetických poruch se obecně vyskytují v důsledku problémů s dělením buněk.Například Downův syndrom je porucha, ke které dochází v důsledku tří kopií chromozomu 21. Dalším termínem, který odkazuje na Downův syndrom, je trizomie 21. Obvykle je downův syndrom diagnostikován při narození, ale může to trvat měsíce dříveje to zřejmé.

Mezi další typy genetických stavů patří poruchy mitochondriální dědičnosti.Tyto podmínky jsou způsobeny mutací v nechromozomální mitochondrií DNA.Mitochondrie se týká malých organel zapojených do procesu buněčného dýchání a nachází se v cytoplazmě rostlin a živočišných buňkách.Součástí seznamu mitochondriálních onemocnění je epilepsie Myoclonus, Lebersova optická atrofie, což je oční onemocnění, a mitochondriální encefalopatie, což je typ demence.

Je důležitéSměry ve výzkumu se provádějí do příčiny a léčby takových podmínek.Mnoho velkých univerzitních fakultních nemocnic má obvykle oddělení speciálně věnované genetice a souvisejícím poruchám.Genetické testování je k dispozici jednotlivcům, kteří mohou hledat informace o jejich genetické dispozici.Kromě toho mohou být tyto testy prospěšné pro vyloučení určitých genetických podmínek.