Co jsou dominantní genetické poruchy?

Dominantní genetické poruchy jsou nemoci, která vyžadují pouze jednu vadnou kopii genu, která má být předána z rodiče na dítě.To znamená, že to, že porucha bude zděděna, vyžaduje pouze jednoho rodiče s vadným genem.Poruchy, jako jsou tyto, mají 50% šance na předání z rodiče na dítě.Pro jasnější příklad, dva ze čtyř potomků postiženého rodiče pravděpodobně dostanou poruchu.

Obvyklou příčinou dominantních genetických poruch je mutace genu nebo chromozomu, přičemž druhý se skládá z mnoha genů.K této mutaci se často děje v raných stádiích těhotenství, kdy se 13 chromozomů matky váže spolu s dalšími třemi chromozomy otce a vytváří buňku, která obsahuje 26 chromozomů.Během této fáze, kdy jsou buňky zkopírovány, dochází k chybě, která vede k chybějícímu nebo extra chromozomu, což má za následek genetickou poruchu.Určete pohlaví potomka.Poruchy, jako jsou tyto, se konkrétně nazývají autosomální dominantní poruchy.Jedním z příkladů by byla Huntingtonova choroba, ve které se mutace objeví na „Chromozomu 4.“Mezi další příklady patří Marfanova choroba, která způsobuje, že osoba je neobvykle vysoká, a achondroplasie, opak Marfanovy choroby, což má za následek trpaslík.Chromozomy X zažívají mutaci.V těchto případech jsou muži náchylnější k předávání a zdědění těchto poruch a projevují horší příznaky ve srovnání se ženami.Důvodem je to, že ženy mají dva chromozomy X, ve kterých je defekovaná kopie nějak „chráněna“ ne-defektní kopií chromozomu X.Na druhé straně muži mají chromozomy X a Y, takže jeden chromozom X nemá žádnou ochranu.Obvykle mužský rodič nesoucí mutovaný chromozom X nepředá poruchu na potomky samce, protože muž přenáší chromozom Y na další generaci mužů.Žena potomka místo toho všechny získají nemoc.U postižených žen bude vždy existovat 50% šance na předání poruchy na potomky mužů i žen.V některých případech bude potomstvo zdědit a stane se „nosičem“ pro tuto nemoc, ale nemusí nutně projevovat příznaky.Incontinentia pigmenti, která zahrnuje zbarvení kůže a vlasů.Obecně platí, že všechny dominantní genetické poruchy bývají vzácné, především proto, že postižení pacienti obvykle umírají v raném věku a nejsou tedy schopni produkovat děti.Při příležitostech, kdy postižení pacienti porodí, potomci také s největší pravděpodobností umírají mladí.