Jaké jsou vrozené chyby metabolismu?

Vrozené chyby metabolizace jsou genetické, vrozené poruchy, které narušují způsob, jakým tělo metabolizuje nebo používá látky, které dostává, obvykle prostřednictvím potravy.Existuje mnoho z těchto podmínek.Celkově dohromady asi 0,04% populace trpí těmito „chybami“ a vadný gen, který se nemůže rozebrat nebo správně použít něco, co tělo obdrží, je obvykle charakterizuje.To znamená, že tělo nedokáže získat potřebnou látku, nebo se v těle hromadí látka na škodlivou nebo dokonce fatální úroveň.

Existují dvě hlavní skupiny vrozených chyb metabolismu.U nemocí, jako je PKU, je problémem, že tělo se hromadí příliš mnoho chemikálie, protože genetický defekt ji okradl o schopnost tuto chemickou látku rozbít.Druhá skupina se skládá z poruch, kde tělo nemůže správně používat nebo metabolizovat něco, co dostává, aby se metody těla získaly energii nebo jiné potřebné zdroje narušeny.

Nejběžnější z vrozených chyb metabolismu je choroba fenylketonurie (PKU), která postihuje asi 2,4 ze 100 000 lidí.S touto chorobou postrádá tělo schopnost rozkládat fenylalaniny a ty způsobují škodlivé hromadění, které může ovlivnit duševní a fyzické zdraví.Obava ohledně tohoto onemocnění je tak silná, protože začíná okamžitě v dětství a bez diagnózy může rychle způsobit nevratnou mentální retardaci.

Mnoho zemí rutinně testuje novorozence na PKU, aby tomu zabránilo.Pokud je diagnostikována brzy, šance na zdravý život jsou dobré.Stejně jako u mnoha vrozených chyb metabolismu je cílem léčby vyhnout se látkám, které způsobují problémy.Lidé s PKU musí jíst stravu nepřítomnou fenylalaniny, aby se vyhnuly tomuto škodlivému hromadění.

Onemocnění skladování glykogenu je dalším typem vrozených chyb metabolismu.Ti postižené postrádaly geny, které rozkládají glykogen, což je uložená forma glukózy v těle.Výsledkem je příležitostné časté neschopnosti používat uloženou glukózu podle potřeby pro energii.Bez zásahu, jako je použití perorální glukózy nebo jiných léků, některé typy této podmínky ohrožují život.

Vyskytuje se mnoho dalších typů vrozených chyb metabolismu a mnoho z nich je mimořádně vzácné.Často jsou zděděni v autozomálně recesivním vzorci, kde oba rodiče musí předat vadný gen na potomky.Pokud se k těmto nemocem vyskytuje v dětství, pomáhá je diagnostikovat přítomnost souhvězdí symptomů, včetně neschopnosti, špatného růstu, abnormálního vývoje a nepravidelných hladin krve.Někdy se diagnóza nevyskytuje, dokud nebude dítě vážně nemocné a některé z těchto podmínek mohou způsobit nebezpečné krize, jako jsou náhlé záchvaty nebo selhání orgánů.

Několik vrozených chyb metabolismu se projevilo až do později v životě a někteří pacienti by nedostali diagnózu až do poloviny adulthoodu nebo později.To neznamená, že tato nemoci jsou méně závažná.Prakticky ve všech případech je nutná léčba, predikovaná na typu nemoci.