Co jsou zděděná nemoci?

Zděděná onemocnění jsou způsobena abnormálním genetickým materiálem, jako jsou jednotlivé geny a chromozomy, přenášené dítěti od jednoho nebo obou rodičů.Tyto typy onemocnění jsou také běžně označovány jako genetické poruchy, zděděná genetická onemocnění nebo dědičná onemocnění a mohou mít různé příznaky a stupně závažnosti.Některá běžná zděděná onemocnění jsou cystická fibróza, degenerativní stav, který způsobuje postižení a často předčasnou smrt;Anémie srpkovitých buněk, což je porucha krve, která se může lišit v závažnosti;a Huntingtonsova choroba, která způsobuje degeneraci mozku a nervového systému.Zděděná nemoci často nelze vyléčit, i když příznaky lze někdy zvládnout léky a jinými formami lékařské péče.Genová terapie, většinou experimentální typ léčby, je zkoumána jako způsob, jak vyléčit některé genetické poruchy odstraněním nebo změnou vadných genů.

Genetický materiál každé lidské bytosti je tvořen obrovským počtem jednotlivých genů, které ovlivňují širokou škálu vlastností a schopností, včetně fyzického vzhledu a kognitivní funkce.V tomto genetickém materiálu existují téměř vždy dvě kopie každého genu: jedna zděděná od každého rodiče.Dědičný stav, jako je zděděná onemocnění, je předána dítěti, pokud jeden nebo oba rodiče mají abnormální gen.

Některá zděděná onemocnění, například cystická fibróza, se nazývají autozomálně recesivní poruchy a vyžadují, aby oba geny v genetickém páru byly abnormální pro vývoj nemoci.Osoba, která nese pouze jeden abnormální gen pro recesivní poruchu, se onemocnění nevyvine, ale může ji předat další generaci.Jiná zděděná onemocnění, jako je Huntingtonovy choroby, se nazývají autozomálně dominantní poruchy a vyžadují, aby se pro vývoj nemoci bylo vadné.Například v případě některých zděděných poruch autozomálně dominantního typu, ne každý, kdo zdědí vadný gen.Existují také příklady zděděných nemocí, kde vadný genetický materiál sám nezpůsobuje onemocnění, ale může tak učinit ve spojení s různými environmentálními faktory.Souvisejícím termínem je vrozená onemocnění, která se týká stavu, který se vyvíjí při nebo před narozením, ale nemusí být nutně zděděn.Jedním z příkladů je Downsův syndrom, genetická porucha, která není zděděna, ale místo toho způsobená dalším chromozomem v rané fázi vývoje plodu.