Co jsou zděděné metabolické poruchy?

Zděděné metabolické poruchy jsou skupinou genetických zdravotních stavů, které se vyznačují abnormalitami týkajícími se určitých chemických reakcí v těle.Mezi nejčastější typy zděděných metabolických poruch patří fenylketonurie, cystinurie a albinismus.Do této kategorie je také zahrnuto onemocnění štítné žlázy.Příznaky těchto poruch se mohou značně lišit, ačkoli mnoho potenciálních příznaků může být detekováno během dětství.Léčba závisí na typu přítomné poruchy, na individuálních příznacích a jejich závažnosti.

Fenylketonurie, často označovaná jako PKU, patří mezi nejčastější zděděné metabolické poruchy.V tomto stavu tělo nemůže správně rozbít typ proteinu známého jako fenylalanin, což způsobí, že se v těle hromadí.Toto abnormální nahromadění proteinu může vést k problémům s mozkem a centrálním nervovým systémem.Naštěstí jednoduchý krevní test krátce po narození je velmi účinný při diagnostice PKU, takže léčba může začít dříve, než dojde k negativním vedlejším účinkům.Tento stav lze účinně léčit specializovanou stravou s nízkým obsahem bílkovin.

Cystinurie patří také mezi možné zděděné metabolické poruchy.Tato porucha způsobuje vývoj kamenů v ledvinách, močovém měchýři a ureterech v důsledku zvýšené hladiny aminokyseliny známé jako cystin.Mezi příznaky často patří bolest v zádech nebo břišních oblastech těla a někdy v moči bude patrné znatelné množství krve.Léčba může zahrnovat použití volně prodejných léků nebo léků na předpis, zvýšený příjem tekutin nebo chirurgický zásah.Albinismus je charakterizován částečnou nebo úplnou absencí pigmentu kůže, vlasů a očí.Problémy se zrakem a citlivost na kůži jsou běžné u osob s tímto typem genetické poruchy.Časté lékařské vyšetření a promítání vidění jsou důležité pro ty, kteří mají albinismus.K ochraně kůže před paprsky slunce jsou také nutné opalovací krém a ochranný oděv.Štítná žláza je zodpovědná za výrobu a regulaci určitých hormonů v těle.Hormonální substituční terapie je při léčbě tohoto stavu často užitečná.Přesné použité léky závisí na tom, zda štítná žláza produkuje příliš mnoho nebo příliš málo zúčastněného hormonu.Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se různých možných zděděných metabolických poruch by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.