Co jsou onemocnění lysozomálního skladování?

Onemocnění lysozomálního skladování (LSD) jsou sadou genetických poruch lysozomálních enzymů, ve kterých se hromadí hromadění nestrávených makromolekul, což způsobuje extrémní degeneraci buněk.V současné době je uznáno a léčeno 49 variací nemoci.Tato onemocnění udeří do lysozomu, organely umístěné v sounových buňkách, které jsou zodpovědné za produkci enzymů, které rozkládají makromolekuly, které mají být použity pro energii.Když jsou tyto molekuly ponechány celé, buňka nakonec trpí buněčnou smrt a musí být léčena pomocí terapie nejlépe vhodné pro specifické onemocnění lysozomálního skladování a pro pacienta.

V normálním, zdravém lysozomu jsou enzymy produkované endoplazmatickým retikulem, další organel v každé buňce, skladovány a používány k rozpadu molekul energie, které buně používají jako celek nebo vylučují do lymfatického systému.Pokud je tato funkce narušena jakýmkoli typem metabolické poruchy, jako je jedna z onemocnění lysozomálního skladování, orgány těla nebudou fungovat tak efektivně.Výsledek pro pacienta zahrnuje progresivní pokles mentálních a fyzických schopností a nakonec bude mít za následek smrt.Ve většině zemí jsou zděděné metabolické poruchy považovány za relativně vzácné a vědci hledají účinnější způsoby, jak s nimi léčit.Transplantace kostní dřeně se používají, kdykoli je to možné, u pacientů s LSD a jsou považovány za nejúčinnější při provádění na začátku progrese nemocí.Pokud je to možné, lékařská komunita upřednostňuje tuto léčbu, když je pacient kojencem a méně pravděpodobné, že utrpí jakékoli komplikace odmítnutí tkáně.Dalším typem léčby používané při léčbě onemocnění lysozomálních skladování je enzymová substituční terapie (ERT), která zahrnuje použití nedostatečných enzymů podávaných prostřednictvím pacientů IV.

Lékaři zjistili, že transplantace hematopoetických kmenových buněk je užitečná také při zpomalení účinků onemocnění lysozomálního skladování.Kmenové buňky použité pro toto ošetření se nacházejí v kostní dřeni, nebo v některých případech jsou sklizeny z pupeční krve.Tato léčba nejen dodává tělu zdravé, fungující enzymy, ale také poskytuje zdravé buňky, které nahradí některé z ztracených nebo poškozených.Ne všechna léčba jsou účinná u každého typu LSD a je nezbytná pečlivá analýza, aby se správnou léčbu přizpůsobilo potřebám pacientů.