Jaké jsou příčiny Downova syndromu?

Příčiny Downova syndromu, genetická porucha vyskytující se přibližně u jednoho z každých 800 narození, byly vysledovány k aberantnímu dělení buněk.Existují tři různé druhy nepravidelného dělení buněk, o nichž je známo, že patří mezi příčiny Downova syndromu.Každý ze tří typů abnormalit je spojen s přítomným dalším genetickým materiálem na chromozomu číslo 21. Pokud vědci vědí, chromozom 21 je výhradně zodpovědný za vývoj Downova syndromu.

Trizomie 21, jedna ze tří genetických abnormalit, o nichž je známo, že jsou příčinami Downova syndromu, je spojena s více než 90 procenty případů.Dítě narozené s genetickou poruchou Trisomy 21 má tři kopie chromozomu 21 místo dvou ve všech buňkách v jeho těle.Tento typ downového syndromu je způsoben nepravidelným dělením buněk během vývoje vajíčka nebo spermatu před oplodněním;Nějak se vejce nebo sperma nerozdělují správně.Téměř ve všech případech Downova syndromu způsobeného poruchou Trisomy 21 pochází extra chromozom z vajíčka matky a nikoli z otcova spermatu.

Mozaický Downův syndrom je vzácnou formou tohoto syndromu, který představuje pouze 1-2 procentapřípady.V něm, některé z dětských buněk mdash;Ale ne všechny mdash;mít další kopii chromozomu 21. To tvoří druh mozaiky abnormálních a normálních buněk v těle, kde některé buňky mají normální chromozomy 46, ale jiné mají 47. Mosaic Downův syndrom je způsoben abnormálním dělením buněk po oplodnění vejce. Syndrom translokace Down je konečná genetická aberace, o které je známo, že je jednou z příčin downového syndromu.Toto je jediná forma Downova syndromu, kterou lze předat z rodiče na dítě.Tato genetická porucha lze přičíst pouze asi 4 procent případů Downova syndromu a pouze polovina z nich je výsledkem dědičnosti.V případech translokace má jeden z rodičů nějaký genetický materiál, který byl přeuspořádán, ale v žádné buňce není žádný další chromozom.Rodič nemá Downův syndrom, ale může předat poškozený genetický materiál dítěti, které by mohlo syndrom vyvinout.Matka s poškozeným genetickým materiálem má asi 12 % riziko předání a otec má asi 3 % šanci.