Jaké jsou různé příčiny hemofilie?

Hemofilie je zdravotní stav, ve kterém se krev nemůže správně srážet a je způsobena mutovanými geny.Lidé, kteří mají hemofilii, zdědí stav prostřednictvím genů a rodí se s touto chorobou.Tito lidé nesou mutované geny, které produkují proteiny, které nemohou dělat účinnou práci při srážení krve.Existují tři formy hemofilie: hemofilie A, B a C. Pro každý typ onemocnění jsou specifické příčiny hemofilie poněkud odlišné.Hemofilie A a B může dokonce způsobit, že člověk bude vnitřně krvácet bez známého důvodu, v kloubech a svalech těla.Veškeré abnormální krvácení je způsobeno problémem s krví.Krev nese látky nazývané srážení faktorů, které reagují na otevřenou ránu agregací krvinek a uzavřením rány, čímž zastaví krvácení.Lidé, kteří mají hemofilii, produkují nízké hladiny jednoho z těchto proteinů srážení faktoru.

Příčiny hemofilie jsou vždy abnormální geny.Ve většině případů pocházejí abnormální geny od rodičů, ale někdy může být vejce s normálním rodičovským genem zmutováno a způsobit onemocnění.Příčiny hemofilie A a B jsou mutované geny, které jsou přítomny na chromozomu X.Ženy mají dva chromozomy X a muži mají jeden chromozom X a jeden y chromozom.Aby žena měla jednu z těchto forem hemofilie, musí zdědit dva chromozomy X s mutovaným genem a k tomuto scénáři dochází pouze tehdy, když je otec hemofiliac a matka nese mutovaný gen.Žena častěji nese jeden mutovaný gen, ale druhý zdravý gen zabraňuje jakémukoli onemocnění.

V případě hemofilie A je ovlivněný faktor srážení faktorem VIII nebo faktorem osm.Lidé, kteří mají hemofilii A, mají mutované verze genu, který produkuje faktor VIII.Faktor IX, který je také známý jako faktor Nine, je srážení proteinu, který není dostatečně produkován u lidí, kteří mají hemofilii B. Oba tyto mutované geny mdash;příčiny hemofilie, ve většině případů mdash;jsou umístěny na chromozomu X.V této konkrétní formě onemocnění má postižená osoba nízkou hladinu faktoru XI nebo jedenáct faktorů.Ženy i muži mohou mít tento stav, protože gen pro tento srážka není umístěn na chromozomu X nebo Y chromozomu.