Jaká jsou různá zděděná metabolická onemocnění?

Mezi nejčastější zděděná metabolická onemocnění patří onemocnění štítné žlázy, cystinurie a specifické typy dna.Vědci a lékaři se také domnívají, že jsou zděděny také nemoci albinismus a fenylketonurie.Vzhledem k velkému pokroku v genetickém screeningu lze během dětství diagnostikovat mnoho zděděných metabolických onemocnění, což může výrazně zvýšit úspěšnou léčbu.Kyselina močová v krevním řečišti.Je to často bolestivý stav, který způsobuje otoky kloubů, zejména v nohou a nohou.Ti, kteří trpí dnou, mohou být několik měsíců zcela bez příznaků, pak najednou mají útoky, které mohou trvat týdny.Dna je obvykle ošetřena ústními protizánětlivými nebo injekcemi steroidů.

Cystinurie je považována za jednu z nejčastějších příčin ledvinových kamenů a na rozdíl od většiny zděděných metabolických onemocnění, za účelem předávání, musí být přítomen gen, musí být přítomen genoba rodiče.Ti s cystinurií mají vysoké hladiny aminokyseliny zvané cystein, která se staví v ledvinách a způsobuje, že se kameny tvoří.Hlavním přístupem k léčbě pacientů, kteří trpí cystinurií, je prevence kamene.Ve většině případů mohou pacienti zůstat bez ledvinových kamenů, pokud denně pijí velké množství vody.S hypotyreózou žláza štítná žláza nevyrábí dostatek hormonu štítné žlázy, což může mít za následek letargie, přírůstek na váze a zácpu.Hypertyreóza nastává, když štítná žláza nadráží hormon, který často vede ke hubnutí, záchvaty průjmu, vypadávání vlasů a nervozitu.Léčba onemocnění štítné žlázy obvykle zahrnuje léky, které omezují nebo zvyšují produkci hormonu štítné žlázy.V některých případech to může vést k mentální retardaci a závažným problémům s chováním.Pacienti s fenylketonurií nejsou schopni zpracovat aminokyselinu zvanou fenylalanin, což je zásadní pro zdravý růst a vývoj mozku.Kojenci jsou na tuto nemoc rutinně testováni krátce po narození.Pokud je test pozitivní, jsou podávány na léčebné režimy určené k udržení fenylalaninu při nízkých hladinách.Na rozdíl od mnoha zděděných metabolických onemocnění mají ve většině případů děti narozené s albinismem rodiče, kteří onemocnění netrpí, protože někdy může přeskočit mnoho generací.Lidé s albinismem jsou obvykle citliví na světlo a mohou trpět vážnými problémy se zrakem.Léčba primárně spočívá v ochraně kůže a očí před ultraviotickým světlem