Jaké jsou různé poruchy monosomie?

Poruchy monosomie se vyskytují během vývoje plodu a jsou charakterizovány částečným nebo plným chybějícím párem chromozomu.Zatímco tyto poruchy jsou relativně vzácné, nejběžnější jsou syndrom Turnera a syndrom chat CRI.Jiné poruchy, jako je syndrom delece 1p36 a syndrom Alfies, jsou velmi vzácné.Turnerův syndrom je jediná plná monosomie, která je kompatibilní se životem;Každý jiný typ je fatální buď v lůně, nebo hned po narození.Ti, kteří žijí s monosomickou poruchou jinou než Turnerovou syndromem, mají částečnou monosomii, což znamená, že chybí pouze jeden kus jedné strany chromozomu.

Turnerův syndrom postihuje přibližně jednu u 2 500 žen.Chromozomový pár, který určuje ženské pohlaví, známé jako XX, chybí jeden z XS v Turnerově syndromu.Bez léčby se ženy s touto monosomickou poruchou porostou pouze pod 5 stop (1,5 metrů) a nebudou procházet pubertou.S využitím růstových hormonů a náhrady estrogenu brzy lze těmto problémům vyhnout, i když pacienti budou vždy neplodný.

Turnerův syndrom může také způsobit určitá zpoždění učení, zejména v matematice, a mohou způsobit některé fyzické abnormality, jako je webbedkrk, zvlněná víčka a nadměrné krtky.S včasnou léčbou a terapií mohou lidé s Turnerovým syndromem obvykle navštěvovat třídu se svými atypickými vrstevníky a žít samostatně.V některých případech jim dárce vajec spojený s léčbou IVF může pomoci přirozeně přenést a porodit dítě.5. Spolu s několika učením a fyzickým postižením způsobí tato porucha se hrtan abnormálně vyvíjel, což vede k výraznému výkřiku mladšího věku. Fyzicky mají lidé s CRI du chat často menší než obvyklá hlava, kulatou tvář a velmiŠiroké oči.Často mají také srdeční vady, špatný tón svalů a potíže s fungováním v sociálním prostředí a často vykazují velmi agresivní nebo nepředvídatelné chování.Přestože pro tuto poruchu není k dispozici žádné lékařské ošetření, léčba terapie může často pomoci pacientům s mentálním postižením a socializací.Zpoždění učení.Tato porucha monosomie je mnohem vzácnější než Turner nebo CRI DU Chat syndrom;Terapie zpoždění učení a sociální interakce je jediná dostupná léčba.Alfiesův syndrom, chybějící část chromozomu 9, má na světě méně než 100 hlášených případů, což z něj činí nejvzácnější poruchu monosomy.byly zjištěny, kde se po terapii intelektuální postižení pacienta drasticky zlepšilo.V jednom případě se dítě šlo od hluboce intelektuálně postižených, skóre IQ do 20 let na podprůměrné na stupnici IQ, což znamená nad 70 bodů.S nepřítomností závažných zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, mají lidé s těmito poruchami obvykle dlouhou životnost, obvykle 50 a 70 let.Vzhledem k tomu, že může chybět mnoho různých částí chromozomu, závažnost těchto poruch se velmi liší podle pacienta.