Jaká jsou různá vzácná dětská onemocnění?

Jedna z moderních léčivých přípravků spočívá v diagnostice a léčbě vzácných dětských chorob.Většina z těchto podmínek má mnohem lepší výsledky, pokud je diagnostikována a léčena brzy.Mezi tři z neobvyklejších příkladů vzácných dětských chorob patří Menkesova choroba, Moebiusův syndrom, vrozená necitlivost na bolest (CIP) a leukodystrofie.Tato vzácná dětská onemocnění se vyskytuje primárně u mužů a vede k tomu, že tělo ukládá měď abnormálně v určitých tkáních.U těchto jedinců je měď uložena v nízké úrovni v játrech a v mozku.Abnormálně vysoká hladina mědi se nachází v jejich střevním podšívku a ledvinách.Obvykle se dítě vyvíjí normálně po dobu šesti až osmi týdnů před vystavením špatného tónu svalů, neschopnosti, záchvaty, poškození mozku, nízkou tělesnou teplotu a neobvyklý růst vlasů.syndrom.Od narození je zřejmé jako nedostatek výrazy obličeje vyplývající z ochrnutí obličeje.Děti s Moebiusovým syndromem nemohou sát nebo pohybovat očima laterálně;Nemohou se zamračit, usmívat se ani blikat.Stejně jako mnoho vzácných dětských onemocnění se Moebiusův syndrom liší v závažnosti symptomů.Mezi některé běžné komplikace patří rozštěp patra, poškození sluchu, snížený pohyb jazyka, slabost horní části těla, nadměrné slintání, potíže s polykáním, zkřížené oči a deformace rukou nebo nohou.Dítě má normální pocit dotyku, s výjimkou spojení s bolestí.Bez pocitu bolesti musí být dítě pečlivě sledováno, aby se zabránilo vážným zraněním.Dospělí s poruchou mají vyšší výskyt úmrtnosti na traumatické nebo rizikové chování, ale jinak nemoc neovlivňuje životnost.Příčinou stavu je mutace v genu, která je zodpovědná za produkci sodíkových kanálů na neuronech spojených s příchodem bolesti..Myelin izoluje nervy způsobem, jakým gumová izoluje elektrický drát, zlepšením vodivosti a ochranou nervového vlákna před poškozujícími sloučeninami.Existuje více než 40 forem leukodystrofie, ale běžnými příznaky jsou progresivní ztráta svalového tonu, chůze, řeči, reakční doby, vidění, řeči, chování a obecného vývoje.Mezi méně běžné příznaky patří hormonální nerovnováha, postupně klesající srdeční rytmus, předčasná ateroskleróza z akumulace lipidů v tepnách a záchvaty.Většina leukodystrofií není při narození diagnostikována kvůli poruchám pomalého nástupu.