„Autismus“ je široký pojem, který popisuje spektrum vývojových poruch mozku. Existuje několik poruch, které spadají pod deštník autismu, včetně pervazivních vývojových poruch, Aspergerova syndromu, dětské dezintegrační poruchy a Rettovho syndromu. Příčiny autismu nejsou jasně pochopeny, takže výzkum autismu pokrývá celou řadu témat. Vědci studovali genetické komponenty, které hrají roli v autismu, spolu s dopadem neurčených environmentálních faktorů. Existují také důkazy, že imunitní systém hraje roli v autismu, a tato oblast výzkumu autismu rostla.
Dětský autismus je obvykle objeven před třetími narozeninami dítěte a je charakterizován opakovaným nebo omezeným chováním a narušenou komunikací nebo sociální interakcí. Stav autismu ovlivňuje to, jak mozek zpracovává informace změnou toho, jak se synapsy a nervové buňky organizují a spojují. Současný výzkum autismu naznačil silnou genetickou vazbu na vývoj autismu. Zdá se, že většina výzkumů autismu ukázala, že za autismus u dětí se dělí kombinace faktorů.
Oblast genetiky byla těžkým ohniskem pro výzkum autismu. Některé případy mohou být spojeny s hrstkou genetických poruch, včetně Angelmanova syndromu, tuberózní sklerózy nebo křehké X. Vědci nenašli jediný gen, který specificky způsobuje autismus, ale studie hledaly nepravidelné segmenty genetického kódu u autistických dětí nebo jiné faktory to by poskytlo vodítko k tomu, co se jeví jako dědičné nebo genetické vazby na vývoj autismu. Bylo prokázáno, že existuje silné genetické nebo dědičné spojení, s mnoha případy výzkumu, které ukazují více případů autismu v rámci jedné rodiny.
Velká část výzkumu autismu se zaměřuje na roli environmentálních faktorů ve vývoji autismu. Zdá se, že expozice v životním prostředí v určitém okamžiku vývoje dítěte hraje roli v přítomnosti autismu. To zahrnuje infekční agens, jako je cytomegalovirus nebo mateřská rubeola, jakož i chemická agens, jako je valproát nebo thalidomid. Ve výzkumu autismu se zvažuje výskyt a objem expozice před, během a po narození u podezřelých environmentálních činitelů.
Vědci věnovali velkou pozornost úloze imunitního systému v přítomnosti autismu. Důkazy naznačují, že autismus může zahrnovat zánět centrálního nervového systému. Některé studie na zvířatech poukázaly na souvislost mezi autismem a imunitním systémem.


