Jaké jsou různé typy syndromu Ehlers-Danlos?

Existuje šest typů syndromu Ehlers-Danlos (eds): tři hlavní typy a tři vzácnější.Nejběžnější jsou hypermobilita, klasická a vaskulární, zatímco kyphoscoliosis, arthrochaláza a dermatosparaxe jsou tak vzácné, že bylo hlášeno méně než 100 případů každého z nich.Původně vědci uznali 10 typů syndromu Ehlers-Danlos, ale jednodušší klasifikace šesti byla zavedena v roce 1997. Je možné, že existuje více než šest uznávaných typů syndromu Ehlers-Danlos, ale tyto typy byly nalezeny pouze v konkrétních rodinách pouze v konkrétních rodinách, ale tyto typy byly nalezeny pouze u konkrétních rodina nejsou dobře definovány nebo pochopeny.Tento typ EDS je ovlivněn přibližně jeden z 10 000 až 15 000 lidí.Mezi typické příznaky patří volné a nestabilní klouby, únava svalů a snadné modřiny.Nestabilita kloubu způsobuje časté dislokaci, která může vést k chronické degenerativní onemocnění kloubů a předčasné osteoartróze.Být dvojitý propojení nemusí být nutně stejné jako mít tento typ EDS.U těchto pacientů se také nacházejí volné klouby a únava svalů, ale rozlišovací příznaky souvisejí s kůží.Kůže je extrémně elastická a křehká.Pacient bude snadno pohmoždit a jizvu, pomalu se uzdraví z ran a má další záhyby kůže v oblastech, jako jsou víčka.Klidná ložiska jsou běžná na předloktích a holenách, zatímco lokty a kolena se vyvinou vláknité růst.Ačkoli je to vzácné, ovlivňující asi jednoho ze 100 000 až 200 000 lidí, je to jeden z nejzávažnějších typů, protože ovlivňuje krevní cévy a orgány.Krevní cévy a orgány jsou snadno křehké a snadno prasklé.Kůže je téměř průsvitná a obličej má obvykle charakteristický vzhled vyčnívajících očí, propadlých tváří a tenkého nosu a rtů.Mnoho z těchto pacientů se může vyvinout problémy s zhroucenými plicními a srdečními chlopními.Kyfoskolióza je charakterizována těžkou skoliózou a křehkými očními glóby.Pacienti s Arthrochalsia budou krátké a vážně omezeni volnými klouby a výslednými dislokacemi.Známky dermatosparaxe jsou velmi křehká a ochablá kůže.Další možné typy byly primárně nalezeny v jednotlivých rodinách a musí být ještě plně definovány.Může se překrývat určité příznaky, které vede ke zpoždění diagnostiky nebo k nesprávné diagnóze.Léčba je do značné míry omezena na úlevu od symptomů, protože od roku 2011 neexistuje léčba tohoto syndromu.Jednotlivci s ED, kteří plánují mít děti, by měli před pojetím konzultovat s genetickým poradcem.

Typ ED může určit prognózu a výhled pacienta.Závažnost symptomů se významně liší mezi typy syndromu Ehlers-Danlos.Ačkoli většina pacientů může očekávat, že bude žít normální životnost, někteří budou mít mírné příznaky, zatímco jiní budou vážně omezeni.EDS je celoživotní problém, ale strach z bolesti a degenerace může být stejně velký nebo větší zátěž než fyzické příznaky.