Jaké jsou různé typy poruch oxidace mastných?

Poruchy oxidace mastných oxidace (FOD) brání osobě v řádném získávání energie z tuků.Jedná se o genetickou poruchu, která může vést k řadě velmi vážných zdravotních problémů.Existuje celá řada různých typů této poruchy, včetně nedostatku acyl-CoA dehydrogenázy ve středním řetězci (MCAD), velmi acyl-CoA dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (VLCAD) a trifunkčního proteinu (TFP).Bez léčby mohou poruchy oxidace mastných oxidace u dětí způsobit záchvaty, poškození mozku a těžký respirační stres.Epizody zástavy kómatu a srdeční zástavy mohou dokonce způsobit smrt.Ačkoli je oxidace mastného oxidace genetická, rodič může být pro tuto skupinu poruch pouze nosič a může si být vědom možnosti předat ji potomstvu.Dostanou však dva geny, aby došlo k poruchám mastných oxidace, což znamená, že každý rodič musí tento gen předat dítěti, aby bylo ovlivněno dítě.Pokud pouze jeden rodič projde gen a druhý ne, dítě bude také nosičem, ale nebude ovlivněn příznaky poruchy.

MCAD se vyskytuje v důsledku chybějícího enzymu.Jednotlivci s MCAD budou vykazovat příznaky v dětství a raném dětství, ačkoli někteří nejsou oficiálně diagnostikováni až později v životě.Mezi příznaky patří únava, ztráta chuti k jídlu, náhlý nástup infekce ucha, zvracení nebo náhlý nástup symptomů nachlazení nebo chřipky poté, co se zdálo být zcela zdravé.Pokud není detekován v dětství, je MCAD někdy špatně diagnostikován a může být fatální, pokud nebude uznán dostatečně brzy.Historicky si lékaři do značné míry nevěděli o přítomnosti MCAD, ale mnoho dětí je nyní běžně testováno na tuto mastnou oxidační poruchu bezprostředně po porodu.

Stejně jako MCAD, TFP bude představovat podobné symptomy oxidace oxidace v dětství nebo v raném dětství.Další příznaky mohou zahrnovat nedostatek reakce na bolest v kojeneckém věku, podrážděnosti, dusné kůži, slabosti svalů a zpoždění při chůzi.Zatímco děti s těmito poruchami se mohou spoléhat na glukózu na trvalou energii, ztráta chuti k jídlu s krmivy může přinést hladinu cukru v krvi nebezpečně nízká a vyvolat epizodu mírných až závažných příznaků..V důsledku tohoto poklesu se mastné kyseliny s dlouhým řetězcem nerozkládají, což vede k tomu, že v těle je přítomno příliš mnoho z nich.Tato přelidnění může způsobit oslabení a zvětšení srdečních svalů.Tyto příznaky vytvářejí řetězovou reakci tím, že také přerušují rytmus srdce a způsobují poškození jiných životně důležitých orgánů, jako je ledvina a játra, které jsou zcela závislé na optimálním krevním oběhu pro fungování.