Jaké jsou různé typy dědičné ataxie?

Dědičná ataxie je forma ataxie způsobené genetickou dědičností mutovaných genů.Existuje více než 70 typů dědičných ataxií, včetně autozomálně recesivních a autozomálně dominantních ataxií a může ovlivnit všechny oblasti těla.Každá jednotlivá ataxie je kategorizována svou specifickou genetickou mutací.

Obecnou definicí dědičné ataxie je to, že je to stav, který způsobuje postupné poškození míchy a mozečku.Mutované geny neumožňují správný růst a vývoj nervového systému a mozku.Postupem času to vede k poškození odpovědné za symptomy ataxie.

Ataxie je stav, který vede ke ztrátě kontroly svalů a fyzické koordinaci.Může to ovlivnit celé tělo včetně paží, nohou, úst a očí.Pokud jsou tyto oblasti ovlivněny, mohou se vyskytnout problémy se základními funkcemi, jako je mluvení, chůze a dokonce i polykání.Dědičná ataxie má neurologické příznaky, které se najednou neobjevují, ale spíše po mnoho let.Jak stav postupuje, příznaky, které se vyskytují, budou závažnější, což povede k ochrnutí a závislosti na invalidním vozíku.Všechny typy dědičných ataxií spadají do jedné ze dvou skupin.Autozomálně recesivní ataxie je, když jsou genetické mutace předávány od obou rodičů.Autozomální dominantní ataxie je, když pouze jeden rodič prochází mutací.V případech Ataxie Friedreicha začínají příznaky kdykoli ve věku od pěti a 20 let. Příznaky ataxie-telangiektasie na druhé straně začínají během dětství nebo před pěti věkem.a epizodické ataxie.Příznaky spinocerebelární ataxie začínají kolem 30 až 40 let.Epizodická ataxie je vzácnější se symptomy, které se objevují během dospívajících let, a existují časová období, kdy nedojde k žádným příznakům..Pro testování mozkomíšního moku se obvykle provádí bederní punkci.Pro kontrolu abnormalit mozku je možné provést skenování magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové topografie (CT).

Léčba dědičné ataxie je symptomatická péče.Ataxie nelze vyléčit, ale příznaky, které se vyskytují, lze zvládnout, aby se zabránilo extrémnímu nepohodlí.Několik různých typů lékařů bude pracovat na tom, aby pomohli pacientům vypořádat se s příznaky, včetně neurologa, ergoterapeuta a terapeuta.