Jaké jsou různé typy metabolického onemocnění?

Metabolické onemocnění je desítka pro mnoho různých geneticky zděděných stavů, ve kterých je metabolismus narušen.V zásadě se to promítá do neschopnosti iniciovat katabolismus a anabolismus, což je dva procesy nezbytné k výrobě a využití energie potřebné pro různé buněčné funkce.Primárním důvodem této dysfunkce je snížená dostupnost nebo dokonce úplná nedostatek určitých enzymů potřebných k katalyzování správných metabolických drah, které spustí biochemické reakce v buňkách.V závislosti na specifických enzymech a zapojených metabolických drahách mají poruchy označené jako metabolické onemocnění četné klasifikace.Mnoho lidí spadá do kategorií vadné aminokyseliny, organické kyseliny, uhlohydrátu nebo metabolismu lipidů, ale z jiných důvodů se mohou vyskytnout tisíce dalších typů.

Tay-Sachs je například jedním typem metabolického onemocnění, které je způsobeno nedostatečným množstvím beta-hexosaminidázy A, enzymem, který katalyzuje metabolickou cestu pro metabolismus mastných kyselin zvaných gangliosidy.To vede k toxickému hromadění mastných kyselin v mozku, což pomalu způsobuje zhoršení nervového systému a mozku.Přestože je Tay-Sachs vzácný, nejčastěji se vyskytuje u kojenců mladších šesti měsíců a obvykle způsobuje smrt do čtyř let.je klasifikován při zhoršeném metabolismu uhlohydrátů.Lesch - Nyhan syndrom, na druhé straně, je výsledkem dysfunkčního metabolismu purinu a vede k stavu známému jako hyperurikémie, ve kterém tělo způsobuje příliš mnoho kyseliny močové a způsobuje poškození ledvin.Syndrom Kearns-Sayre a syndrom Zellweger jsou způsobeny chybnou mitochondriální a peroxisomální funkcí.Příklady metabolických poruch zahrnujících metabolismus aminokyselin patří homocystinurie, fenylketonurie a onemocnění moči javorového sirupu.Posledně uvedený stav je tak pojmenován, protože hromadění aminokyselinových vedlejších produktů způsobuje, že pot a moč voní jako javorový sirup., neuropatie, poruchy vizuálního vizuálního, malformace kostí a záchvaty.Kdykoli je podezření na metabolické onemocnění, pacient obvykle podstoupí řadu diagnostických testů, včetně neurologického hodnocení, krevních testů, testů moči, elektromyogramu pro měření slabosti svalů a magnetickou rezonanci mozku.Léčba se také liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění, ale obvykle zahrnuje nutriční terapii, fyzikální terapii, léky a v případě abnormalit svalů nebo kostí, chirurgického zákroku nebo transplantace kostní dřeně.Bohužel, mnoho typů metabolických onemocnění nelze vyléčit.Při včasné detekci a vhodné léčbě si však mnoho dětí a dospělých může užívat aktivního života.