Jaké jsou různé typy trizomie?

Trizomie je genetický stav, ve kterém buňky mají extra chromozom.Každá buňka obvykle nese 23 párů chromozomů.Při početí, když se buňky začnou dělit, může se k dvojici chromozomů připojit další chromozom.To vytváří buňky s 47 chromozomy spíše než 46. Extra chromozom je obvykle vyjádřen výraznými fyzikálními a mentálními charakteristikami.

Úplné trisomie se vyskytují, když každá buňka v těle má další chromozom.V mozaických trisomiech obsahují pouze některé buňky extra chromozom.Lidé s částečnými trisomiemi mají v jejich buňkách jen část extra chromozomu.Jak mozaika, tak částečné trisomie mohou být dědičné, zatímco plné trisomie nejsou.Trisomie nejsou způsobeny faktory prostředí nebo vlivem rodičů.

Trisomie jsou očíslovány podle umístění extra chromozomu.Existuje 23 umístění chromozomů.Trizomie 21 nebo Downův syndrom znamená, že v lokalitě 21 ^ST jsou tři chromozomy.Stejně jako u všech trisomie se riziko Downova syndromu zvyšuje s věkem matky v době narození.45letá žena má šanci na porod dítěte Downa syndromu.

Edwardsův syndrom nebo Trisomy 18 je druhou nejčastější trizomií.Vyskytuje se u 1 z 3 000 živě narození.Edwardsův syndrom je obvykle fatální, s méně než 10 procenty dětí narozených s tímto syndromem žijícím více než jeden rok.Syndrom způsobuje srdeční defekty, abnormality ledvin a závažná vývojová zpoždění.Syndrom žije více než jeden rok.K tomuto syndromu dochází u 1 z 10 000 živě narozených.Může způsobit strukturální problémy s mozkem, těžkou mentální retardací a srdečními vadami.

Trisomie se mohou objevit na kterémkoli z dalších 20 chromozomů, ale zřídka mají za následek živě porod.Existují izolované případy dětí s vzácnějšími trisomiemi přežívajícími několik let.Trizomie 16 se vyskytuje u jednoho procenta všech těhotenství, ale těhotenství obvykle vedou k potratům během prvního trimestru. Diagnóza se obvykle vyskytuje během těhotenství.Ultrazvuková zkouška může detekovat problémy se srdcem nebo ledvinami dítěte a k potvrzení diagnózy se potom používá postup amniocentézy.V případě narození může být předběžná diagnóza provedena lékařem založeným na výrazných fyzikálních charakteristikách.K izolaci chromozomů a potvrzení diagnózy se používá chromozomální analýza zvaná kerotyp.