Jaké jsou genetické příčiny svalové dystrofie?

Svalová dystrofie, ve které jsou svaly body neobvykle slabé, je dědičným stavem.Genetické příčiny svalové dystrofie jsou specifické pro typ dystrofie, kterou pacient trpí.Obecně platí, že abnormality u jednotlivců inhibují jeho schopnost budovat a udržovat zdravé svaly.Například dystrofie myotonica (DM) je spojena s defekty v chromozomech 3 a 19. Ačkoli vědci musí dosud vyvinout léčbu, která účinně řeší genetické příčiny svalové dystrofie, správné cvičení a terapie mohou zpozdit degenerativní účinky.Nejběžnější jsou různé genetické příčiny svalové dystrofie, defekt v genové dystrofii myotonica protein kinázu (DMPK).U některých jedinců se cytosin-thymin-guaninový triplet nalezen v DMPK opakuje abnormálně, což má za následek dystrofii typu 1 myotoniku (DM1).DM1 představuje téměř 98% případů dystrofie myotoniky.Dystrofie typu 2 myotonica (DM2), na druhé straně, je způsobena opakováním v řetězci cytosin-cytosin-thymin-guaninu (CCTG) v genu proteinu 9 (ZFN9).DM1 i DM2 patří mezi většinu případů dospělých svalových dystrofií.V DMD jsou genetické příčiny svalové dystrofie mutace v genu dystrofinu.Abnormalita vyvolává několik komplexních reakcí, které nakonec vedou k smrti svalových vláken.Mutace v genu dystrofinu mohou také mít za následek svalovou dystrofii Beckers, méně závažný příbuzný DMD.Tyto nepravidelnosti mohou být způsobeny řadou vlivů, včetně toxických látek, které poškozují vyvíjející se plody v lůně.Například v případě DM1 umožnilo genetické sestřih vědcům replikovat a zvrátit stav u myší.Podobný výzkum se provádí na jiných genetických příčinách svalové dystrofie, které nesou smíšené výsledky.Léky, jako jsou kortikosteroidy, mohou pomoci zvýšit sílu pacientů na funkční úroveň.Léčba je často spojena s pravidelnou fyzikální terapií, aby se zlepšil tón svalů a zpoždění degenerace buněk.Pokud stav postupuje na závažnou hladinu, je nutné doplňovat pacienty s kyslíkovým zásobami pomocí asistovaného dýchání, protože selhání svalů ztěžuje dýchání.Ačkoli svalová dystrofie může být ve vážných případech extrémně oslabující, moderní léčba umožňuje, aby jednotlivci postižené touto chorobou zvládli příznaky.