Jaké jsou nejčastější příznaky myotonické dystrofie?

Myotonická dystrofie, také známá jako dystrofie myotonica (DM) nebo Steinerts Chower, je formou svalové dystrofie.Svalové dystrofie nebo myotonií jsou skupinou podmínek, které způsobují progresivní oslabení svalů.Příznaky myotonické dystrofie se mohou velmi lišit v důsledku zapojení mnoha systémů do těla.Jedním z nejvýznamnějších příznaků je tuhost svalů;Relaxace svalů, která se obvykle vyskytuje po kontrakci svalů, je v tomto stavu výrazně zpožděna, což má za následek obecnou tuhost.To může být prokázáno pacientkou, který se snaží uvolnit ruku po uchopení předmětu po trvalou dobu.Při myotonické dystrofii by pacient nemohl okamžitě uvolnit přilnavost bez pomoci.

Myotonické dystrofické symptomy začínají v obličeji a postupují dolů k ramennímu opasku.Později jsou ztraceny pohyby chodidla, jako je dorsiflexe.Mezi projevy obličeje myotonických dystrofických symptomů patří charakteristický vzhled sekev.Tato fyziognomie se jeví jako prohloubení svalů kolem chrámů v důsledku zapojení svalů temporalis s kapucí očí.V pokročilejších stádiích se spodní polovina obličeje protáhne s poklesem spodního rtu v důsledku atrofie svalů Masseter a Orbicularis Oris.protějšky v průběhu této choroby.Slabost kvadricepů však může být přítomen u řady pacientů.Například pacient může mít relativně silné svaly nohou, ale hlubokou slabost dorsiflexe v kotníku, což má za následek výraznou kapku nohou.Pášnost čelního vzoru je dalším časným projevem spolu s těžkým oslabením svalů distálních končetin.Pozdější projevy zahrnují postižení jazyka a hltanu, což má za následek nosní hlas, závažné problémy s polykáním a dysartrické řečové vzorce, ve kterých by pacient měl potíže s vyjádřením slov.Systém.Srdeční poruchy jsou docela běžné u myotonické dystrofie, zejména pacientů s typem DM1.Tyto srdeční problémy se soustředí převážně v elektrických poruchách myokardu nebo srdečního svalu.Bloky srdce prvního stupně jsou také běžné.Kompletní srdeční bloky jsou méně běžné než první stupně, ale stále se mohou vyskytnout u velkého počtu pacientů.Může se také vyskytnout další abnormality srdce, jako je městnavé srdeční selhání a plicní srdeční choroby. Ve skutečnosti jsou v průběhu myotonické dystrofie ovlivněny různé systémy v těle.Například metabolické problémy, jako je inzulínová rezistence a diabetes, jsou běžné.Rovněž mohou dojít k gastrointestinálním poruchám včetně zácpy a snížení motility GI.Myotonická dystrofie také způsobuje mentální poruchy, což vede k kognitivní dysfunkci a hypersomnii.V tomto stavu se mohou také představovat atrofie a katarakta.