Jaké jsou nejběžnější příznaky Turnerova syndromu?
Turnerův syndrom může způsobit širokou škálu symptomů; Mezi nejzřetelnější projevy nemoci patří charakteristický fyzický vzhled, s krátkou postavou, krkem na web a širokou hruď. Kardiovaskulární komplikace Turnerova syndromu mohou způsobit bolest na hrudi, dušnost a palpitace. Nevyvinuté vaječníky mohou bránit reprodukčním schopnostem a sexuálnímu vývoji postižených žen. Malformace ledvin mohou pacienty způsobit zvýšené riziko infekce nebo překážky močového systému, což má za následek řadu příznaků. Jiné příznaky Turnerova syndromu jsou pozorovány méně běžně, ale mohou zahrnovat problémy s očima, kosti nebo gastrointestinálním systémem. Dospělí s podmínkou mají krátkou postavu a často trpí špatným růstem po celý život. Další typické fyzikální vlastnosti těchto pacientů jsou širokétruhly a krátké, silné krky. Často je také vidět špatný vývoj nehtů.
Turnerův syndrom může často ovlivnit srdce a následné kardiovaskulární abnormality mohou způsobit řadu příznaků. Mnoho pacientů s tímto syndromem má stav zvaný „koarktace aorty“, který má za následek zúžení aorty, velké krevní cévy nesoucí krev od srdce. Příznaky tohoto stavu mohou zahrnovat dušnost s cvičením, bolest na hrudi, ztrátu vědomí s námahou a bolest hlavy. Někteří pacienti si občas mohou vyvinout slzu ve zdi svých aortů, což způsobuje náhlou bolest na hrudi. Pacienti, kteří zažívají tento příznak, by měli jít do pohotovostní místnosti, protože stav by mohl být život ohrožující.
Nevyvinuté vaječníky mohou být zdrojem některých symptomů sexuálního a reprodukčního turnerového syndromu. Bez dostatečné produkce estrogenu vajíčkouRies, některé ženy nezažijí pubertu. Nikdy nenstruují, nevyvíjejí prsa a nedokážou vyvinout ochlupení. Ostatní ženy dozrávají více a začínají menstruací, jen aby procházely předčasnou menopauzou ve svých 20 letech. Příznaky menopauzy mohou zahrnovat záblesky horkých potit a změny nálady.
Ledviny mohou být také ovlivněny touto nemocí. Malformace ledvin mohou zahrnovat jednu spojenou ledvinu ve tvaru písmene U místo dvou samostatných ledvin-stav zvaný ledvina podkovy-nebo mít abnormální přívod krve do ledvin. Tyto strukturální abnormality zvyšují riziko pacientů s infekcí ledvin nebo překážkou toku moči močovým systémem. Příznaky syndromu spojeného s ledvinami tedy mohou zahrnovat horečku, bolest s močením, neschopnost močit a bolest v dolní části zad.
Jiné příznaky syndromu Turnerova syndromu jsou méně běžné, ale stále se mohou vyvíjet u postižených pacientů. Pacienti mohou mít osteoporózu,což může vést k příznakům, jako je bolest kostí. Abnormality v očích se mohou vyvinout, což má za následek ztrátu vidění, rozmazané vidění a červeno-zelené slepoty. Pacienti s Turnerovým syndromem jsou také vystaveni zvýšenému riziku celiakie, což je gastrointestinální onemocnění, což má za následek průjem a bolest břicha.