Jaké jsou možné příčiny Tay-Sachs?

Tay-Sachsova choroba je způsobena genetickou mutací na 15. chromozomu, která má za následek nedostatek kritického enzymu, hexosaminidázy A, potřebnou pro metabolismus mastných kyselin.U lidí s tímto stavem se v těle hromadí mastné sloučeniny a způsobují neurologické problémy, jako je slepota, záchvaty a vývojové postižení.Příčiny Tay-Sachs byly předmětem rozsáhlé studie, a to byla jedna z prvních genetických onemocnění, které bylo třeba studovat, s cílem dozvědět se více o něm a vyvíjet programy pro léčbu a prevenci.

Existují dvě formy onemocnění, ten, který se objeví na začátku dětství a další formy pozdního nástupu.Lidé s Tay-Sachsovou chorobou musí zdědit dvě kopie vadného genu, jeden z každého rodiče a prezentace nemoci se mohou lišit v závislosti na přesné povaze mutace.Příčiny Tay-Sachs mohou zahrnovat rodinnou anamnézu onemocnění a dědictví mutace nebo spontánní mutaci, která vytváří nového nosiče.Příčiny Tay-Sachs.Židé Ashkenazi a Lousiana Cajuns mají větší pravděpodobnost kopií mutace a Francouzští Kanaďané mají mírně odlišnou mutaci.Historicky někteří vědci teoretizovali, že kontakt s židovskou komunitou byl příčinou mutací v Cajunské a francouzské kanadské komunitě, ale genetická analýza to vyvrátila a naznačuje, že příčiny Tay-Sachs jsou pravděpodobnější výsledkem hrstky nezávislých „párů zakladatelů“kteří vyvinuli mutaci.Členové komunity se nemusí oženit venku a škodlivé geny se soustředí na populaci.Jeden pár s nosičovými geny může předat stav svým potomkům, kteří je berou s sebou, když se propojí, a vytvoří zvýšené riziko, když geny procházejí více generacemi.V židovské komunitě testování programů, které pomáhají lidem určit, zda jsou dopravci před manželstvím, byly důležitou součástí prevence.Jednotlivé páry mohou mít testy, aby zjistily, zda jsou nosiče, a je také k dispozici diagnóza plodu.Vývoj léčby k řešení nedostatku enzymu u lidí s touto mutací.Původní důvod pro proliferaci genů nemusí být znám, ačkoli vědci předložili teorie.Je možné, že mutace byla připojena k prospěšné mutaci, jako je tomu v případě anémie srpkovitých buněk, nebo že rodiče s dětmi, kteří zemřeli na Tay-Sachsovu chorobupopulace.