Jaké jsou příznaky achondroplasie?

Příznaky achondroplasie, forma trpaslíka, zahrnují krátké paže, krátké nohy a zvětšenou hlavu.Lidé s achondroplasií mají nejen kratší postavu než ostatní, ale jejich těla jsou také nepřiměřená, s průměrem až dlouhou torsem kontrastovaným velmi krátkým, ukloněným končetinám.Stav je porucha kosti, která způsobuje postižené jedince, aby zažili fyzické onemocnění, jako je páteřní stenóza.Lidé mohou také zažít další zdravotní problémy, jako jsou infekce uší, poruchy dýchání a obezita.Jednotlivci s achondroplasií téměř nikdy nerostou vyšší než 5 stop (asi 1,5 metry).Končetiny mohou být chronicky ukloněny v důsledku nedostatků v kostní hmotě a svalové tkáni.Paže a nohy se také zdají být mimo úměr s trupem.Hlava, zejména čela, má tendenci se také zvětšit.Někteří jedinci si mohou zvolit kostní operace, které pomáhají korigovat a dokonce prodloužit růst kostí, ale takové postupy nakonec neléčí krátkou postavu a mohou způsobit další komplikace.

Obezita je jedním z nejčastějších příznaků achondroplasie.Bez léčby může být obezita u achondroplastických jedinců oslabující;Již slabý systém podpory kostí a svalu lze snadno poškodit nadměrnou hmotností.Lékaři léčící pacienty s achondroplasií pečlivě sledují přibývání na váze pacientů a zajišťují, aby byla implementována opatření, aby se zabránilo došlo k obezitě.Infekce uší jsou z velké části bolestivější než nebezpečné, ale mohou způsobit poškození sluchu, pokud se neléčí.Infekce uší jsou často léčeny antibiotiky a ušní trubice mohou být vloženy, aby se zabránilo infekcím.Ztráta dechu není dostatečně dlouhá na to, aby byla fatální, obvykle nanejvýš 30 sekund, ale může být vážně rušivé spát, což může vést k dalším komplikacím.Aby se zabránilo dýchacím poruchám vyvolané apnoe, mohou se lékaři rozhodnout uvolnit proudění vzduchu odstraněním mandlí a adenoidů.Lékaři mohou také doporučit použití nosní masky.

Disproporce hlavy může vést k dalším komplikacím, jako je kraniosynostóza a hydrocefalus.Kraniosynostóza je charakterizována předčasným uzavřením lebky, která může zvýšit rozsah fyzické deformity a způsobit poškození mozku;Komplikace mozku lze zabránit včasnou operací.Hydrocephalus, také známý jako voda na mozku, se vyskytuje u kojenců, kteří mají v mozku příliš mnoho míchy.