Jaké jsou příznaky syndromu Ehlers-Danlos?

Příznaky syndromu Ehlers-Danlos (EDS) jsou primárně spojeny s abnormálním kolagenem a postiženými klouby, stěnami krevních cév a kůží.Mít velmi flexibilní nebo volné klouby a natahovací pokožky jsou dva z nejvýznamnějších příznaků syndromu Ehlers-Danlos, i když dvojitý spojka není stejná jako mít syndrom.Existuje několik typů ED, z nichž každá má vlastní specifickou sadu symptomů: klasický typ, typ hypermobility a vaskulární typ.EDS je neobvyklý syndrom.Kůže bude velmi měkká, snadno pohmožděná nebo poškozená a extrémně pružná.Navíc může být osoba s EDS plochá noha a jizva snadno.Klasický typ je charakterizován volnými klouby, elastickou pokožkou a redundantními kožními záhyby.Rány se pomalu uzdravují a růst na loktech a kolenou a problémy s tepelným ventilem jsou dalšími příznaky tohoto typu ED.Kůže je tak tenká, že je téměř průsvitná a snadno modřina.Tvář pacienta zahrnuje tenký nos a rty, malou bradu a zapuštěné tváře.Sbalené plíce jsou dalším z příznaků eds cévního typu.On nebo ona také bude také zažít svalovou únavu, předčasnou osteoartrózu a chronické degenerativní onemocnění kloubů.Existují další typy ED, ale ty jsou tak vzácné, že byly diagnostikovány pouze v několika rodinách.Tyto mutace přerušují produkci kolagenu, proteinu, díky kterému jsou pojivové tkáně silné a elastické.Výsledkem je, že tyto tkáně se mohou stát nestabilními a slabými.

Diagnóza EDS obvykle začíná úplným fyzickým vyšetřením.Velmi volné klouby a natažená a křehká kůže spojená s rodinnou anamnézou poruchy obvykle stačí k provedení diagnózy.Další testování, jako jsou genetické testy, kožní biopsie nebo echokardiogram, může být nařízeno, aby pomohlo určit specifický typ ED.Posílení svalů fyzikální terapií může stabilizovat klouby a omezit bolest svalů.Pro opravu poškozeného kloubu lze doporučit chirurgický zákrok, ale syndrom může být komplikováno, protože stehy nemusí držet pružnou pokožku pohromadě.Topická anestetika a nesteroidní protizánětlivé léky mohou být předepsány pro bolest svalů a kloubů.Kontaktní sporty a vzpírání nemusí být pro lidi s EDS vhodnými činnostmi.Ochranné vybavení a pomocná zařízení mohou omezit stres kloubů.Použití opalovacích krémů a mírných mýdel pomůže chránit snadno poškozenou pokožku.Lidé s EDS může považovat za prospěšné vybudovat podpůrný systém a vysvětlit jejich příznaky přátelům, rodině a jejich zaměstnavatelům.Takové komplikace mohou zahrnovat zjizvení, chronickou bolest a dislokaci kloubů a artritidu včasného nástupu.Ženy s ED, které chtějí otěhotnět, by se měly před početím konzultovat se svými lékaři nebo genetickým poradcem.