Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?

Existuje mnoho různých forem svalové dystrofie, genetický stav charakterizovaný progresivní svalovou slabostí a případným plýtváním svalů.Rozpoznání příznaků svalové dystrofie může lidem pomoci identifikovat stav v raných stádiích, což jim může umožnit více příležitostí k léčbě a zásahu.Zejména v rodinách s anamnézou nemoci je důležité dávat pozor na značky včasného varování a zvážit genetické poradenství diskutovat o důsledcích rodinné historie..Když se však dítě začne batolat, začnou se objevovat známky slabosti svalů, jako je zvýšená únava, potíže se posezením, potíže s chůzí, házení a potíže.Pacient může také zažít příznaky svalové dystrofie, jako jsou časté pády, potíže s vyjednáváním třídy nebo změn terénu a abnormality chůze, jako je chůze po nohou.tvář a obtížné dýchání.U některých pacientů se příznaky svalové dystrofie nemusí objevit až do adolescence nebo dospělosti a forma zapojené svalové dystrofie je obvykle mírná.Ostatní pacienti zažívají nástup příznaků ve velmi raném věku v dětství nebo z dětství.Postupem času může pacient ztratit schopnost chodit a zažít závažný kompromis kloubů způsobených kontraktury (nebo zkrácením) ve svalech, které obklopují klouby, což vede ke sníženému rozsahu pohybu pro pacienta.Běžně pozorované u chlapců, protože se jedná o rysy vázané na X.U chlapců se zobrazují X-vázané rysy, protože zdědí kopii vadného genu v chromozomu X a chromozom Y nemá genetický materiál k vyvážení vadného genu.Ženy mohou být nositeli svalové dystrofie, ale často se nevyvíjejí, protože potřebují dva vadné X chromozomy.Některé ženy se rozvíjejí mírné příznaky svalové dystrofie, když jsou nosiči, v závislosti na tom, jakou formu nesou.

Pokud jsou u dítěte identifikovány příznaky svalové dystrofie, může lékař použít test kreatinové kinázy jako včasnou diagnostikunástroj.Pokud test odhalí abnormality, může lékař doporučit genetické testování, aby určil, která forma svalové dystrofie je zapojena, pomocí těchto informací k vývoji doporučení léčby a dlouhodobým plánem pro pacienta.Přiměřená léčba může radikálně zlepšit kvalitu života a nezávislosti pro pacienta, kromě potenciálního zvýšení životnosti pacientů.