Jaké jsou příznaky osteogeneze imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta je často označována jako lobsteinský syndrom, křehké onemocnění kostí nebo onemocnění skleněné kosti.Jedná se o relativně vzácné genetické onemocnění, v němž postižení jednotlivci kosti snadno zlomí nebo se zlomí.Mezi příznaky patří křehké, křehké kosti;Slabost svalů a kloubů;kosterní deformity;a zubní podmínky.V závislosti na závažnosti poruchy to nemusí být život ohrožující onemocnění.V této době vědci hledají způsob, jak trvale léčit poruchu, a zároveň pomáhají postiženým jednotlivcům najít způsoby, jak žít produktivní životy.

Ačkoli primárním příznakem někoho, kdo trpí osteogenezí Imperfecta, jsou křehké kosti, které snadno zlomí nebo zlomí, existuje několik dalších běžných příznaků, které jsou vykazovány postiženými jedinci.Například není neobvyklé, že osoba s osteogenezí Imperfecta má slabé svaly a klouby, křehké zuby, zakřivené kosti, ztrátu sluchu a skoliózu.Pokud má někdo závažnější formu nemocí, může mít dokonce potíže s dýcháním.Čím závažnější je nemoc, tím více příznaků a tím více zlomených kostí, které člověk zažije.

Většina případů osteogeneze imperfecta se objevuje, když lékař dokončí fyzické vyšetření.Ačkoli příznaky mohou poukazovat na poruchu, je těžké provést přesnou diagnózu založenou na samotných příznacích.Aby bylo možné provést konečné stanovení, musí být dokončen genetický test.To se obvykle provádí analýzou krve nebo tkáně.Jakmile analýza naznačuje, že je onemocnění přítomno, je možné pohnout kupředu, aby se snížily příznaky a omezily poškození kostí.

Vědci v současné době hledají nové způsoby, jak zacházet s osteogenezí Imperfecta.Například některé léky, které zvyšují kostní hmotu u postižených jedinců, jsou užitečné, aby se zabránilo zlomům v kostech.Kromě toho se také předpokládá, že zvýšení hladiny vitamínu D pomáhá zvýšit hustotu kostí.Někteří vědci také studují, jak může genová terapie pomoci lidem postiženým osteogenezí Imperfecta.Chirurgicky implantovaná tyč může také pomoci dát osobě sílu a snížit riziko zranění.

Osteogenesis Immpfecta nemusí být nutně ohrožující život, zejména u jedinců s mírnými formami poruchy.Ve skutečnosti to může být často zvládnuto a postižené mohou vést normální životy.Obecně platí, že pokud osoba zmírňuje její fyzickou aktivitu a žije zdravým životním stylem, může zlomit méně kostí.Smrt není běžná, ale je možné, pokud je nemoc závažná.