Jaké jsou příznaky porfyrie?

Porphyria je jméno dané skupině vzácných poruch, ve kterých existují nedostatky enzymů potřebných k výrobě hemu látky.Heme je červený zbarvený pigment vyrobený v játrech a kostní dřeni, který je součástí hemoglobinu v červených krvinek.Porfyrie mohou ovlivnit pokožku, nervový systém nebo obojí.Příznaky porfyrie ovlivňující pokožku se vyvíjejí v reakci na sluneční světlo a mohou zahrnovat svědění, puchýř a otok.Když porfyrie ovlivňuje nervový systém, mohou se vyskytnout psychiatrické symptomy, stejně jako bolest břicha, nevolnost a zvracení a svalová slabost nebo ochrnutí.Tato onemocnění jsou zděděné poruchy, přičemž geny jsou přenášeny od ostatních členů rodiny.V každém výrazném typu porfyrie existuje nedostatek jiného z osmi enzymů používaných v procesu výroby hemu.Nedostatek ve výrobní cestě hemu vede k hromadění látek používaných ve výrobním procesu a jak se tyto látky hromadí v těle, vyvíjejí se příznaky porfyrie.u mužů starších 50 let. Může se vyvinout v důsledku zneužívání alkoholu, chemické expozice nebo ve spojení s užíváním určitých léků, jako jsou antikoncepční prostředky.Příznaky Porphyria Cutanea tarda se vyskytují, když je kůže vystavena slunečnímu světlu.Kůže se zčervená a může se vyvinout svědění a velké puchýře, spolu s abnormálním růstem vlasů a pigmentací kůže.V těle může dojít k přebytku železa a může dojít k poškození jater.

Akutní přerušovaná porfyrie je nejčastější porfyrii ovlivňující nervový systém.Zde jsou příznaky porfyrie extrémně variabilní a někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky.Těžký útok může začít neklidem a postupem bolesti v břiše, možná zácpou a zvracení.Moč se může zdát červená nebo tmavá, v důsledku odstranění akumulovaných látek, které jsou součástí procesu výroby hemu.Různé svaly mohou být slabé nebo dokonce ochrnuté a v extrémních případech by mohlo být obtížné dýchat.Mohla by se vyvinout brnění nebo necitlivost končetin a člověk může mít záchvaty nebo zmatený.Smrt by se mohla najednou vyskytnout v důsledku nepravidelného srdečního rytmu.

Řízení porfyrie se liší podle typu a závažnosti útoku.Známé příčiny se vyhýbají, pokud je to možné, a příznaky porfyrie se někdy léčí pomocí léků nebo tím, že jsou heme do žíly.V nemocnici se obvykle řídí vážné epizody a v některých případech mohou být provedeny kostní dřeň nebo transplantace jater.