Jaké jsou příznaky syndromu Prader-Williho?

Prader-Willi Syndrom je jedním z vzácných genetických onemocnění, které vyplývají z chyby s chromozomy při početí.Ovlivňuje hypothalamus, který ovládá hladový signál těla, obvykle ponechává osobu postiženou pocitem neustálého hladu.Příznaky syndromu Prader-Williho se obvykle začínají objevovat ve dvou fázích: infanrthood a rané dětství.Mezi příznaky, kromě vždy pocitu hladového, obvykle patří špatný tón svalů, řeč a problémy s učením, možné změny chování, pokud jsou odepřeny jídlo a výrazné fyzické rysy.Ne všechny příznaky se mohou objevit a je pravděpodobné, že se pohybují v závažnosti.Kojenci mají obvykle špatný svalový tonus, díky čemuž se při držení cítí kulhaví.To také znamená, že obvykle mají špatné kojecí reflexy, čímž se zvyšuje hmotnost.Mezi další příznaky syndromu Prader-Willi v infantu patří špatná kontrola očí a omezené reakce na podněty.Dosažení důležitých vývojových milníků může také trvat déle.

Když děti dosáhnou jednoho až šesti let, druhá fáze symptomů Prader-Williho syndromu obvykle začíná.Děti mohou začít mít neustálé touhy po různých potravinách a jako takové mohou rychle přibírat na váze.To se obvykle zhoršuje díky špatnému svalovému tonu u dětí se syndromem Prader-Williho.Jak děti v této fázi začnou cítit potřebu jídla, mohou se vyvinout změny chování včetně hněvu, pokud jsou odepřeny jídlo, obsedantně-kompulzivní porucha a hromadění.

Druhá fáze děti obvykle vykazují známky kognitivního postižení, které se mohou pohybovat od mírných po závažné.Ačkoli to není příznak u všech dětí s tímto syndromem, téměř všechny děti budou mít určitou formu postižení učení.Motorické dovednosti jsou také obvykle narušeny, přičemž mnoho batolat sedí bez asistence o jeden rok a chodí kolem dvou let.

Příznaky Prader-Williho syndromu někdy také ovlivňují pohlavní orgány tím, že inhibují jejich vývoj.To znamená, že pohlavní orgány se nikdy plně nevyvíjejí a nevydávají malé nebo žádné hormony.Puberta je pak nikdy plně dokončena mdash;Ženy mohou menstruovat pozdě v životě nebo nikdy vůbec, a změny hlasů a růst vlasů se u mužů nikdy plně nevyvíjejí.Výsledkem je, že je pro lidi se syndromem Pradera-Williho vzácné, aby se stali úrodnými.

Fyzické vzhled lidí se syndromem Prader-Williho jsou obvykle výrazné.U kojenců jsou obyčejné oči ve tvaru mandlových ve tvaru, otočené, tenké rty a kůže spravedlivější než zbytek rodiny.Jako dospělí mají tendenci být kratší a mají menší ruce a nohy.