Jaké jsou příznaky thalassemie?

Thalassémie je porucha, která ovlivňuje krev.Způsobuje, že tělo produkuje nízké množství hemoglobinu, proteinu nalezeného v červených krvinek pro transportu kyslíku.Tento typ krve je zděděn od jednoho nebo obou rodičů.V mnoha případech může thalassemie vést k anémii.Příznaky thalassémie se mohou lišit od mírného po střední a některé mohou být v souladu s klasickými příznaky anémie.

Hemoglobin se skládá ze dvou primárních proteinů, známých jako alfa globin a beta globin.Defekt v genech používaných k vytvoření těchto proteinů je nejobecnější příčinou thalassemie.Pokud jsou geny použité k výrobě alfa globinu mutovány, může dojít k typu thalassemie známé jako alfa thalassemie.Podobně, pokud jsou beta globinové geny defektní, může být stav známý jako beta thalassemie.Když osoba přijímá vadné geny od jediného rodiče, má menší formu thalassemie;Když geny přispívají oběma rodiči, je to hlavní forma.

Příznaky thalassemie mohou být u osoby s menší formou poruchy nevýznamné.Ve skutečnosti, když je podmínka menší, může člověk nevědět o poruše před diagnostikou.Jednotlivec s hlavní formou thalassemie může vykazovat řadu příznaků.Slabost a klasické příznaky únavy, jako je nízká energie a únava, mohou být příznaky thalassemie.Někteří lidé mohou růst tak slabí, že mohou zažít mdloby kouzla.

Dušnost dechu, rychlý srdeční rytmus a tmavá moč mohou být další příznaky thalassemie.V některých případech může dušnost začít po mírné úrovni aktivity.U některých jedinců s touto poruchou krve však nemůže být nutná žádná námaha, aby se měl ducht.Jednotlivci s rychlým srdečním rytmem budou s největší pravděpodobností cítit narušení.Kromě toho je příznak tmavé moči jedním z nejvíce vizuálních příznaků.

Někteří lidé mohou vyvinout změnu barvy pleti.Osoba může začít mít velmi bledý vzhled.Může také zažít žloutnutí bílých částí očí a kůže.Pokud k tomu dojde, může mít osoba žloutenka, jeden z příznaků thalassemie.V mnoha případech mohou tyto znatelné změny kůže vést osobu k vyhledávání lékařské péče, kde může být provedena diagnóza thalassemie.

Některé děti s touto poruchou budou mít zpožděný růst.Dítě může být trvale kratší než jiné děti v jeho věkovém rozmezí.Deformity kostí jsou také běžné v hlavních formách thalassemie.Nejčastěji budou deformity ve tváři.K diagnostice thalassémie mohou být provedeny krve a genetické testy a léčba obvykle závisí na největších přítomných přítomnostech.