Co způsobuje trizomii 21?

Trizomie 21 výsledky, když dítě má tři spíše než typické dvě kopie chromozomu 21 ve všech jeho buňkách.K tomuto typu abnormální dělení buněk se vyskytuje během vývoje vajec nebo spermií.Trizomie 21 je zdaleka nejčastější příčinou Downového syndromu, protože se vyskytuje ve více než 90 procentech případů.Tento stav není dědičný, ani neexistují žádné známé environmentální nebo behaviorální příčiny.Od roku 2011 také neexistuje žádný lék.

Normální lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů nebo vláknových pramenů deoxyribonukleové kyseliny (DNA), které nesou geny v lineárním řádu.Každý pár se skládá z jednoho chromozomu od matky osoby a druhého od otce, celkem 46 chromozomů.K trizomii dochází, když existují spíše tři kopie chromozomu než normální dva.Proto osoba narozená se třemi spíše než dvěma kopiemi chromozomu 21 v každé buňce má trizomii 21.

Během typické reprodukce, každý z nich začínají 46 chromozomů nebo 23 párů před podstoupením buněčného dělení.Během této divize je 46 chromozomů rozděleno na polovinu, takže vejce a spermie každý povrch s 23 chromozomy nebo jednou kopií každého páru.Když spermická buňka oplodí vaječné buňky, 23 chromozomů v každém kombinaci se vytvoří kompletní sada 46 chromozomů nebo 23 nových párů.

Trizomie 21 může nastat, když vejce nebo spermační buňka se 46 chromozomy, které se dělí na polovinu, udržuje namísto jedné kopie chromozomu 21. Pokud bude toto vejce nebo spermické buňky oplodněno, bude mít dítě tři kopie chromozomu 21V každé buňce: dva z abnormální buňky a jeden z normální buňky.Tato zvláštní kopie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom.Zdroj této chromozomální chyby není pochopen, ale žádná vědecká studie nenaznačuje, že jeden z rodičů může udělat něco, aby ji způsobil nebo zabránil.Neexistuje žádný známý lék na genetický stav, ale programy včasné intervence specifické pro děti s Downovým syndromem mohou pomoci s vývojem kognitivních, smyslových a motorických dovedností.

Chromozomální abnormalita, jako je trizomie 21Utero analýzou amniotické tekutiny nebo buněk z placenty.Amniocentéza, vzorkování chorionických klků a perkutánní vzorkování pupeční krve jsou všechny diagnostické testy, které mohou být provedeny během těhotenství za účelem diagnostiky syndromu.Tyto typy analýzy jsou obecně mnohem přesnější než ultrazvuk plodu, ale mohou představovat riziko potratu.

Chromozom 21 je nejmenší lidský chromozom a předpokládá se, že obsahuje přibližně 300 až 400 genů.Kromě Downového syndromu souvisejí geny na chromozomu 21 s jinými onemocněními, včetně Alzheimerova choroby, syndromu romano-ward a nesyndromické hluchoty.Některé rakoviny, jako je akutní lymfoblastická leukémie, byly spojeny s translokací genetického materiálu mezi jinými chromozomy a chromozomem 21.