Co způsobuje mizející bílou hmotu?

Zmizení bílé hmoty (VWM) je onemocnění centrálního nervového systému často diagnostikovaného v raném dětství.Je to způsobeno genetickou mutací v jednom z pěti genů.Změny těchto genů mohou nastat sporadicky kvůli velmi vysoké horečce, poškození hlavy nebo infekcí.VWM může být dědičný a může běžet v rodinách.

Vědci identifikovali geny, které musí být ovlivněny, aby způsobily mizející bílou hmotu.Při seskupení jsou tyto geny známé jako eukaryotický iniciační faktor 2B (EIF2B).Nejčastěji postiženým genem je gen EIF2B5.Když dojde k změně v tomto genu, nemůže již proteiny dělat správně.I když je mutace výsledkem genetických faktorů, může být zrychlena nebo ovlivněna specifickými událostmi, které ovlivňují mozek.dochází k mutacím.Hlavní příčinou takových zrychlení jsou vysoké horečky, které vyplývají z infekcí.Trauma hlavy navíc může zahájit rychlé zhoršení funkce pacientů.I drobná poranění hlavy může být u pacienta s touto poruchou významná.

Zmizení poruchy bílé hmoty způsobuje dezintegraci mozků bílé hmoty, což je sbírka nervových vláken pokrytých mastným izolátorem známým jako myelin.U jedinců s VWM jsou buňky v bílé hmotě zvláště citlivé na stres a hormonální změny v těle.Jak se zhoršuje zhoršení, příznaky poruchy se stávají zjevnějšími.

Pokud je změna genu EIF2B významná, bude ovlivněna motorická a neurologická funkce.Tato ztráta funkce je charakteristickým znakem mizející onemocnění bílé hmoty.Dítě může zažít záchvaty, pravidelné horečky, tuhé svaly a extrémní únavu.Kromě toho může ztratit koordinaci, rozvíjet problémy očí a mít potíže s kognitivními funkcemi a produkcí řeči.Nakonec VWM povede k kómatu a smrti, obvykle vyplývající z vysoké horečky.

Závažnost nemoci se může velmi lišit od člověka k člověku.Některé děti vykazují příznaky v kojeneckém věku, zatímco jiné se vyvíjejí obvykle až do pozdějšího dětství.Problémy s pohybem jsou obvykle mnohem závažnější než problémy s poznáváním a může existovat dlouhá období stálého rozvoje, pokud nedochází k poklesu.Průměrná délka života se pohybuje od několika let do poloviny 40. let.Přestože pro VWM neexistuje lék, léčba se zaměřuje na zmírnění mnoha příznaků stavu a zabránění nebezpečné horečky.