Co to znamená mít další chromozom?

Někdo, kdo má další chromozom, má místo každého z rodičů 47 chromozomů namísto typických 46 nebo 23.To má za následek stav známý jako trizomie .Trizomie je spojena s mentální retardací a často smrt, v závislosti na tom, který chromozom nefungoval.

Trizomie, která se vyskytuje na 13. nebo 18. chromozomech, má za následek těžkou mentální retardaci.Děti narozené s tímto stavem obecně umírají na lékařské komplikace během několika dnů a někdy dříve.Převážná většina chromozomálních poruch se děje v časném těhotenství a způsobuje, že se plod přerušil, což má za následek potrat.Proto většina dětí, které mají extra chromozom, zemřou.

V jedné podmínce však mohou děti žít a dokonce mít produktivní životy, pokud je věnována léčba a zvláštní vzdělání a pozornost.Děti narozené s trizomií 21 nebo extra chromozom 21 mají stav známý jako Downův syndrom .Ačkoli děti s Downovým syndromem trpí určitou úrovní mentální retardace, většina z nich je vysoce funkční.

Děti s Downovým syndromem mají obecně výrazný fyzický vzhled, s menšími hlavami než normální a oči, které jsou zaoblené na koncích místo špičkových.Mohou také mít nedostatek svalového tónu, malých uší a úst a širokých rukou s krátkými prsty.Mentální schopnosti těchto dětí se velmi liší, ale většina z nich může žít produktivní životy, pokud jsou správné zásahy přijata brzy.

Matka je pravděpodobnější, že bude mít dítě s extra chromozomem, jak stárne.To by mohlo být proto, že její vejce stárnou a je pravděpodobnější, že budou mít chromozomální defekty než vany mladší ženy.Neexistuje žádná známá prevence Downového syndromu, ačkoli diagnostické testování může být provedeno během těhotenství, aby se zjistilo, zda má nenarozené dítě stav.Nejedná se vždy o přesné, protože většina dětí s abnormálními testy nemá Downův syndrom.

Kromě fyzických charakteristik a mentálních rozdílů u dětí narozených s extra chromozomem může často dojít k vážným zdravotním stavů.Mohou zahrnovat problémy se zrakem, střevní blokování, srdeční problémy včetně zvětšeného srdce, zácpy, spánkové apnoe a hypotyreózy.Mnoho z těchto věcí lze úspěšně léčit, i když závažné srdeční podmínky mohou vyžadovat korekci chirurgického zákroku.

Diagnóza Downova syndromu může být obecně provedena na základě výsledků krevních testů, které testují na extra chromozom 21. Podezření na Downův syndrom se obecně vyskytuje přímo při narození, i když si doktor všimne typických fyzikálních charakteristik společné s trizomií 21. dítě bude dítěpo diagnóze je zkontrolován další zdravotní problémy.