Jaké faktory ovlivňují frekvenci anémie srpkovitých buněk?

Anémie srpkovitých buněk je genetické onemocnění charakterizované mutacemi DNA, které způsobují změny hemoglobinu nalezeného v červených krvinek.Název Anémie srpkovitých buněk pochází z srpkovitého tvaru červených krvinek, které se zabývají v důsledku nemoci.Onemocnění primárně postihuje pouze ty jednotlivce, jejichž předci pocházeli z určitých regionů, jako je Afrika, Saúdská Arábie a některé středomořské země.Mezi faktory, které ovlivňují frekvenci anémie srpkovitých buněk, patří geografie, prevalence malárie a genetika rodičů jednotlivce a nedávných předků.

Vzhledem k tomu, že tato konkrétní mutace je geneticky zděděná onemocnění, je primárním faktorem ovlivňujícím frekvenci anémie srpkovitých buněk genetika.Oba rodiče musí nést mutaci, aby dítě mělo nemoc.Rodiče mohou mít nemoc nebo pouze nosiče vlastnosti srpkovitých buněk.Podle studií má dítě narozené rodičům, kteří mají vadný gen, 25 % šanci na získání srpkovité anémie a 50 % šanci stát se nosičem.

Geografie hraje důležitou roli ve frekvenci anémie srpkovitých buněk.Tropické a subtropické oblasti, zejména subsaharská Afrika, mají nejvyšší procento postižených lidí.Například v Nigérii se odhaduje, že až 40 procent populace jsou nosiči mutovaného genu.Takové sazby zvyšují frekvenci anémie srpkovitých buněk, protože je pravděpodobnější, že oba rodiče budou mít gen.

Zatímco statistiky ukazují, že některé oblasti světa mají vyšší míru onemocnění srpkovitých buněk, typy anémie srpkovitých buněk v některých regionech se liší.Například obyvatelé Saúdské Arábie a Senegalu obvykle vykazují mírnější formu anémie srpkovitých buněk než obyvatelé v Africe.Vědci vysvětlují tyto rozdíly, protože různé národy zažily různé spontánní mutace v genů spojených s anémií srpkovitých buněk.Historicky zůstali obyvatelé konkrétní geografické oblasti blízko domovů předků a brání tomu, aby se vzpěra genetických mutací nebo šíření určitých typů mutací do jiných regionů.

Kromě genetiky, což je největší faktor přispívající k frekvenci anémie srpkovitých buněk jePrevalence malárie v konkrétním regionu.Malárie je způsobena parazitem, který sídlí, alespoň po určitou dobu, v červených krvinek.Nesmrcené buňky nemohou podporovat parazita a obvykle zemřou, než se parazit může replikovat.V mnoha regionech poskytuje tato zděděná odolnost vůči malárii populaci vestavěnou obranu.Bohužel, výsledkem je vyšší frekvence anémie srpkovitých buněk mezi obyvateli, protože více lidí s mutací je schopno přežít ohnisko.