Co je to chromozomová porucha?

Porucha chromozomu je abnormalita, která vede, když se embryo vyvíjí s příliš mnoha nebo příliš malými chromozomy.Normální lidská bytost má 46 chromozomů.Každý z nich přispívá vejce a spermie 23 chromozomů, když se spojí a vytvoří embryo.Vejce nebo spermie někdy budou obsahovat nesprávný počet chromozomů.Když k tomu dojde, dítě se narodí s chromozomovou poruchou.

Někdy bude mít embryo správný počet chromozomů, ale jeden z chromozomů bude obsahovat abnormalitu.Kus může chybět, obrácený, duplikovaný nebo přepínán jiným chromozomem.Když k tomu dojde, bude mít osoba strukturální chromozomovou poruchu.

Obvykle plod s chromozomální poruchou nepřežije a žena má potrat.Odhaduje se, že více než polovina potratů, které se vyskytují během prvního trimestru, je způsobena poruchou chromozomu v embryu.Když dojde k narození, dítě se často rodí s vrozenými vadami.

Downův syndrom je jednou z nejběžnějších poruch chromozomů.Děti narozené s Downovým syndromem obecně vykazují výrazné rysy obličeje a mají poruchy učení, které se liší v závažnosti.Mnoho z těchto dětí má také srdeční vady a další fyzické problémy.Starší ženy mají zvýšené riziko porodu dítěte s Downovým syndromem nebo jinou chromozomovou poruchou.Toto riziko se zvyšuje s věkem, proto se často doporučuje zjistit, zda je plod normální, když starší žena otěhotní.

Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky.Normální dívka má dva chromozomy X.Turnerův syndrom vede, když má dívka pouze jeden chromozom X a druhý chromozom X je poškozen nebo chybějící.Dívky s touto poruchou obvykle nejsou plodné a nejsou schopny projít pubertou bez lékařského zásahu.

Triple X je další chromozomovou poruchou, která postihuje pouze dívky.Samice s touto poruchou mají další chromozom X.Jsou často vysoké a nemají zjevné fyzické nebo mentální vady.Rodiče dívky narozené s touto chromozomovou poruchou nemusí vědět, že jejich dcera to má, pokud není provedeno prenatální testování.

Některé chromozomové poruchy ovlivňují pouze chlapce.Jeden z nich se nazývá XYY.Normální muž má dva chromozomy Y, zatímco chlapec s XYY má další chromozomy Y.Tito jednotlivci vykazují normální vývoj a jejich rodiče nemusí vědět, že jejich syn má chromozomovou poruchu, pokud se neobjeví během prenatálního testování.