Co je vrozená porucha glykosylace?

Vrozená porucha glykosylace je zděděným stavem zahrnujícím narušení toho, jak se cukrové řetězce tvoří nebo se připevňují k proteiny.Tyto vrozené poruchy mohou ovlivnit pacienty od dětství po dospělost.Vědci identifikovali 19 samostatných syndromů, z nichž každá má odlišné genetické abnormality a různé příznaky.Léčba obecně zahrnuje podpůrnou péči v závislosti na věku pacienta a příznaků.

Glykosylace je proces budování cukrů s dlouhým řetězcem, které se připevňují k proteinům a vytvářejí glykoproteiny.Za tento proces jsou zodpovědné desítky enzymů.Pokud enzymy porucha z důvodu genetické defektu, tyto řetězce nejsou řádně dokončeny, připojeny k proteinům nebo v případě potřeby odstraněny.Abnormalita se vyskytuje v N-vázaném oligosacharidu, který zahrnuje každou tělesnou buňku.Symptomy související s vrozenou poruchou glykosylace závisí na tom, jaké systémy tělesné jsou ovlivněny nestabilitou proteinu a nesprávnou komunikací uvnitř a mezi buňkami.

Kojenci a děti trpící verzemi poruchy obecně rostou a vyvíjejí se pomaleji než jiné děti ve stejném věku kvůli neschopnosti krmit.Děti mohou vykazovat hypoglykémii spolu s gastrointestinálními poruchami, které zahrnují onemocnění jater.Pediatričtí pacienti mohou snadno krvácet a překročili oči a špatný motorický vývoj způsobený svalovou slabostí.Mládež se mohou vyvinout spastická nebo třesnická pohyby.Tito pacienti se mohou vyvinout záchvaty, příznaky podobné mrtvici nebo výskyt duševního poškození.

Adolescenti a dospělí s vrozenou poruchou glykosylace mohou mít potíže s rovnováhou, fyzickým pohybem a řečí, které jsou sekundární k svalovému poškození.Abnormální proces glykosylace může inhibovat pubertu u mladých pacientů a pacienti se mohou vyvinout retinitis pigmentosa nebo trpět zakřivením páteře, které v průběhu času postupuje.

Jednotlivci, kteří zažívají příznaky, obvykle podstupují krevní test zvaný uhlohydrát s nedostatkem transferinu.Tento test hodnotí stav glykosylace transferinu (TF).Laboratorní specialisté pomocí isoelektrické zaostření nebo elektrosprejové ionizační spektrometrie identifikují abnormální vzory TF.Po obdržení definitivní diagnózy vrozené poruchy glykosylace podstupují pacienti další testování, které určuje specifický typ.Typizace poruchy obecně zahrnuje hodnocení enzymatické aktivity pro známé defekty nebo analýzu vzorků krve pro specifické genové mutace.

Kojenci a děti, které projevují neschopnost prosperovat syndromy, mohou vyžadovat vysoce kalorické vzorce.Pokud podmínka ovlivňuje schopnost konzumovat jídlo orálně, může být vyžadováno žaludeční krmení.Pacienti zažívající hypotyreózu sekundární k poruše obecně dostávají náhradní léky.Jednotlivci, kteří se vyvíjejí poruchy záchvatů, obvykle vyžadují léky na antiseizury a pacienti se svalovým motorickým poškozením, řečí nebo vizuálními potížemi obvykle vyžadují pracovní a fyzikální terapii.