Co je to vrozená malformace?

Pojmy vrozená vada nebo vrozené vady se používají k popisu podmínek, s nimiž se lidé rodí.Vrozená malformace je konkrétnější a popisuje anatomické nebo strukturální změny vyvíjejícího se plodu.Mohou to být velmi malé změny, které vyžadují žádný zásah, nebo by mohly vyžadovat více zásahů.Některé vrozené malformace jsou tak závažné, že buď představují vážné riziko pro život, nebo jsou fatální.

Při pokusu o vytvoření hierarchie pro diskusi o vrozené malformaci je důležité si uvědomit, že děti se mohou narodit s více než jednou strukturální vadou.Přítomnost jedné vady může způsobit, že ostatní nebo dítě se narodí se syndromem, který zahrnuje několik strukturálních problémů najednou.Stav, jako je syndrom mořské panny, představuje fúzované nohy a anální a močové defekty.Takový stav je hluboký, což ovlivňuje většinu těla.

Strukturální defekty mohou být klasifikovány podle toho, kde se objevují.Problémy v mozku by mohly vést k příliš malé hlavě (mikrocefalii), příliš velké (makrocefálie), postrádání hlavních mozkových struktur nebo možná k kosti/tkáním potřebným k ochraně mozku, která zahrnuje více než jednu část těla.Další anomálie jsou přítomny v hlavě a tváři, jako je rozštěp patra nebo vhodná formace obličeje.

novorozenci mohou mít kosterní defekty a změnit způsob, jakým fungují části těla.Někteří lidé mají další číslice a mají ruce nebo nohy, které jsou spojeny dohromady, jako v Ectrodactyly.Délka nohou nebo paží může být kratší nebo delší než obvykle, klouby se nemusí správně setkat, části kosterního systému se mohou vyvinout a mohou existovat závažné zakřivení kosti v jakémkoli směru.Stupeň, v jakém tyto podmínky mají dopad, často závisí na možnosti opravy a obnovy téměř normálního stavu a také závisí na typu podpůrné péče poskytované rodiči, rehabilitačními pracovníky a dalšími.

Těžké typy vrozených malformací mohou existovat v žádné z orgánů nebo spojovacích oblastí těla, jako jsou střeva.Některé děti mají vady močového měchýře nebo se rodí s jícnem, který není řádně propojen.Problémy s jatery by mohly existovat, vyžadovat léčbu a případně transplantaci.Strukturální srdeční vady jsou některé z běžnějších ze všech vrozených vad, což postihuje téměř 10% všech narozených dětí.Některé z těchto odhodlání samy o sobě a jiní budou vyžadovat řadu operací a života s kardiology.

Vrozená malformace by mohla existovat z mnoha důvodů.Někdy není důvod znám, ale jindy je příčina genetická nebo kvůli faktorům prostředí.S různými testovacími přístroji, jako je genetické testování a ultrazvuk, se některé malformace nacházejí dobře před narozením, které rodičům pomáhají připravit se na výzvy.Pokud je jakékoli vrozené malformace hluboké, je podpora pro celou rodinu zásadní.Pro specifické typy vad a organizací zaměřených na všechny vrozené vady může být také užitečné, může být také užitečná široká škála podpůrných skupin.