Co je nosič cystické fibrózy?

Cystická fibróza nosiče je člověk, který má mutaci, která způsobuje cystickou fibrózu ve svých genech, ale nemá onemocnění.Každá osoba má dva geny transmembránového regulátoru cystické fibrózy.Pokud existuje jeden normální gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy a druhý je mutován, je osoba nosičem.Osoba, jejíž geny transmembránového regulátoru cystické fibrózy jsou mutovány, bude mít cystickou fibrózu.

Aby se dítě narodilo s cystickou fibrózou, musí dítě zdědit mutovaný gen od každého rodiče.To znamená, že dítě se nemůže narodit s cystickou fibrózou, pokud oba rodiče nejsou nosiči.Pokud dítě zdědí pouze ten mutovaný gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy od matky nebo otce, bude dítě nosič cystické fibrózy.I když jsou oba rodiče dopravci, dítě nemusí nutně mít cystickou fibrózu nebo dokonce být cystickou fibrózou nosičem, protože dítě by mohlo zdědit jeden normální gen od obou rodičů.dopravce.Mnoho lidí chodí celý svůj život, aniž by věděli, že jsou dopravci.Páry, které se snaží otěhotnět nebo které nedávno otěhotněly, mohou podstoupit genetické testování prostřednictvím slin nebo krve, aby určily, zda je některá z nich nosičem.Protože existuje mnoho různých druhů mutací, několik vzácných může být nezjištěno testováním nosiče.Pokud jsou oba rodiče nosiče, může být plod testován na tuto nemoc, zatímco v lůně, pokud si to rodiče přejí.Lidé asijského původu jsou nejméně pravděpodobné, že tuto vlastnost nesou.Různé nosiče mají různé mutace, což může vést k různým příznakům a úrovni závažnosti cystické fibrózy pro dítě narozené s nemocí.Jsou to nosiče cystické fibrózy před narozením.Pokud jsou oba rodiče dopravci a dítě má cystickou fibrózu, mohou se rodiče připravit konzultací s lékaři a specialisty na přípravu na léčbu, kterou dítě bude vyžadovat.Ačkoli neexistuje lék na cystickou fibrózu, mnoho lidí s touto nemocí žije do jejich 40 nebo 50 let s náležitou péčí a léky.