Co je to syndrom delece?

Syndrom delece je genetická porucha způsobená delecí genetického materiálu.Několik vrozených stavů včetně syndromu CRI DU chat, Digeorge syndromu, syndromu delece 22Q13 a syndromu Phelan-Mcdermid jsou příklady syndromů delece.Tyto genetické poruchy se mohou velmi lišit v závažnosti a lze je pozorovat v populacích po celém světě.Někteří lidé jsou vystaveni většímu riziku než jiní.

Existuje několik způsobů, jak se může vyvinout syndrom delece.Jedním z nich je chyba při výrobě vajec nebo spermií, která má za následek odříznutí segmentu z chromozomu.Někdy včasné chyby během vývoje plodu vedou k částečným delecím na chromozomech.Zřídkakdy rodič nese chromozom s odstraněným segmentem ve stavu známém jako vyvážená translokace, kde se pohybuje genetický materiál.Dítě může zdědit chromozom chybějícím kusem a ne zbytkem genetických dat, což má za následek syndrom delece.Ve stavu známém jako mutace rámce se základní páry, které sledují smazaný řetězec DNA, nejsou správně čteny a proteiny kódované s touto DNA jsou nesprávné.

V některých případech delece segmentu chromozomu má za následek abnormality, které jsou, které jsou abnormality, které jsou, které jsou abnormality, které jsou abnormality, které jsou v abnormalitách, které jsounekonzistentní se životem.Obvykle se potrat bude nástup velmi brzy ve vývoji plodu.Ženy, které zažívají opakující se potraty, mohou požádat o genetické testování Abortusu, stejně jako o sobě a jejím partnerovi, aby určily, zda byla zapojena genetická porucha, jako je syndrom delece, a prozkoumat možné příčiny potratů.Pokud například jeden z rodičů má vyváženou translokaci, mohlo by to vysvětlit potraty.Syndromy delece mohou zahrnovat jakoukoli část těla a v souvislém syndromu delece genů, může se zapojit více genů.Dítě se může narodit s fyzickými anomáliemi a může vyvinout intelektuální a kognitivní postižení v důsledku změn, ke kterým došlo uvnitř mozku.

Někdy lidé chybí genetický materiál a zažívají žádné zjevné, až do života.Jiní mohou mít relativně mírné příznaky.Závažnost syndromu delece zcela závisí zcela na umístění chybějícího segmentu DNA.Genetické testování lze použít k identifikaci chybějící nebo translokované DNA.Některé delece jsou tak vzácné, že nemají jména, protože nebyly dosud pozorovány a prozkoumány.Jiní jsou relativně běžné a mohou být vysoce rozpoznatelné i bez genetického testování.