Co je test Marfanového syndromu?

Test Marfan Syndrome se používá k diagnostice, zda má osoba tento stav.Pro zkoumání aorty mohou být provedeny zobrazovací testy, jako je echokardiogram nebo zobrazování magnetické rezonance (MRI).Genetické testování určí, zda existují změny na genu FBN1 obvykle spojené s Marfanovým syndromem.Existuje několik dalších typů testů Marfanového syndromu spolu s zobrazením, jako jsou testy na struktuře oka a kosti.

Marfanův syndrom ovlivňuje pojivovou tkáň v těle.Stav ovlivňuje mnoho oblastí těla, včetně srdce, očí a kostí.Obvykle je stav zděděn a vyskytuje se v důsledku malformace genu FBN1, který je zodpovědný za pojivovou tkáň bodys.Příznaky a příznaky stavu mohou být tak mírné, že jsou sotva znatelné.

Obvykle je třeba pro pacienta provést více než jeden test Marfanového syndromu, aby se provedl diagnózu.Echokardiogram je obvykle první test Marfanového syndromu.Test je ultrazvuk srdce a aorty.Během testu bude zaznamenána velikost aorty, protože běžným příznakem u Marfanova syndromu je zvětšená a slabá aorta.MRI také umožňuje lékaři vidět spinální sloupec a hledat durální ektasii nebo vyboulit v páteři, což je běžný ukazatel Marfanova syndromu.Může být také provedeno počítačové tomografické (CT) skenování, aby se doktora mohl podívat na aortu.MRI nebo CT skenování může být nutné, pokud echokardiogram nevykazuje aortu jasně.Lékař používá tento test, aby zjistil, zda je čočka nebo sítnice pacientů oddělena.Během procedury lékař vkládá kapky do očí pacientů, aby zdiloval žáky, aby se lékař mohl podívat do očí pomocí mikroskropu známého jako štěrbinová lampa.Lékař změří kostru pacientů a její rozpětí paže, aby pomohl diagnostikovat stav.Pacienti s Marfanovým syndromem obvykle mají velmi široké rozpětí paží.

Je k dispozici genetický test, aby se zjistilo, zda má také pacient Marfanův syndrom.Test se obvykle provádí, pouze pokud nelze diagnózu provést pomocí ostatních testů.Vzorek krve je odebrán a zkoumán pro změny genu FBN1.Obvykle jsou genetické testy dražší než ostatní možnosti, ale mohou být užitečné, zejména pokud byla osoba v rodině diagnostikována syndrom Marfana.