Co je to metabolická porucha?

Metabolická porucha je zdravotní stav charakterizovaný problémy s metabolismem organismů.Protože zdravý, fungující metabolismus je pro život zásadní, metabolické poruchy se zacházejí velmi vážně.Široká škála stavů včetně Tay-Sachsovy choroby a Wilsonsovy choroby jsou klasifikovány jako metabolické poruchy.Diagnostika metabolické poruchy může být obtížná, protože široká škála problémů vytváří podobné příznaky;Mnoho pacientů nakonec trpí baterií testů a vidí více odborníků, než je identifikována kořenová příčina jejich problémů.

Proces přeměny potravy na energii se nazývá metabolismus.Metabolické funkce také řídí transport, skladování a distribuci energie v celém těle.V těle jakéhokoli živého organismu se neustále vyskytuje nesčetné množství metabolických funkcí, protože buňky spolupracují, aby udržely jejich rodičovský organismus zdravý.Hlavní součástí zdravého metabolismu je tvorba enzymů, které rozkládají jídlo na energii a zvládají transport této energie.Většina metabolických poruch souvisí s poruchami enzymů.Některé sloučeniny se mohou v těle vybudovat na toxické úrovně, protože nejsou řádně metabolizovány.V jiných případech může hostitelský organismus získat správnou výživu, i když jedí zdravou a vyváženou stravu.Metabolická porucha může způsobit širokou škálu symptomů, včetně svalové slabosti, neurologických problémů, střevních nepravidelností a kardiovaskulárních problémů, mimo jiné.

Rodiče si nemusí být vědomi toho, že nesou nebezpečné geny, dokud se jejich děti nenarodí.V jiných případech mohou nemoci, expozice toxinům, stravě a užívání drog způsobit metabolické poruchy.Protože příznaky mohou být vágní, diagnóza je komplikovaná, zejména v regionech, kde lidé nemají přístup k vynikající zdravotní péči.Lékař, který nemá zkušenosti s metabolickými poruchami, může před uvědomkou, že stav je původ, může se ošetřit řadou dalších cest léčby.jsou.Jakmile je problém identifikován, může lékař předepsat léky nebo terapii, aby se tělo pomohlo regulovat.Pacient může být také požádán o účast na péči o sebe prostřednictvím změn životního stylu, jako je změna stravy.V ideálním případě bude léčba stabilizovat metabolickou poruchu, což umožní pacientovi žít zdravý funkční život.