Co je to anomálie Pelger-Huet?

Anomálie Pelger-Huet je neobvyklá zděděná porucha krve, kde bílé krvinky známé jako neutrofily mají abnormální tvar.Je to způsobeno změnami genu receptoru Lamin B, který mění tvar buněčného jádra a distribucí chromatinu, balíčkem proteinů a DNA, který nese genetické materiály.Patolog může identifikovat anomálii Pelger-Huet na vzorku krve od pacienta, protože neutrofily budou mít velmi výrazný vzhled.Testování může být doporučeno, pokud má jeden nebo oba rodiče podmínku, protože je užitečné vědět o budoucím odkazu, nebo to může vysvětlit, proč pacient má zdravotní problémy.

Tato podmínka je dominantní a vyžaduje pouze jednu kopii genuAby to bylo vyjádřeno.U lidí, kteří jsou heterozygotní pro vlastnost, což znamená, že zdědili jeden vadný gen a jeden normální, je anomálie Pelger-Huet benigní.Jádra neutrofilů mají výrazný vzhled s dvojitou lalok s kousky shlukovaný chromatin.Může to způsobit některé abnormality při krevních testech, což je důležité vědět, zda je pacient hodnocen u nemoci.Jádro nabíhá zhruba kruhový tvar, což usnadňuje odlišení od jiné formy stavu.Pacienti mohou vyvinout kosterní abnormality, záchvaty a zvýšenou náchylnost k infekci a v důsledku toho mohou mít kratší délku života.V některých případech je anomálie Pelger-Huet fatální, protože může být spojena s jinými genetickými problémy.Obvykle jsou založeny na tom, aby osoba byla pohodlná a řešila problémy, jako jsou záchvaty, jakmile vznikají.Například léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty a snížit jejich frekvenci a závažnost, aby se snížilo riziko zranění.Pro ochranu pacientů před infekcí může být nutné pozorovat některá preventivní opatření a v některých prostředích mohou být doporučena profylaktická antibiotika, aby se zajistilo, že pacienti po expozicích nebudou onemocněni potenciálně infekční organismy.Získaná nebo pseudo pelger-huet anomálie, kde jejich buňky mění strukturu, ale nemají skutečný genetický stav.V těchto situacích budou předchozí krevní práce vykazovat normální bílé krvinky, ale následná sleva budou mít buňky s charakteristickými rozdíly spojenými s tímto stavem.K tomu může dojít ve spojení s rakovinami krve a některými dalšími lékařskými poruchami