Co je test na anémii srpkovitých?

Test anémie srpkovitých buněk se provádí pro vyhodnocení, zda má osoba onemocnění anémie srpkovitých buněk nebo gen srpkovitých buněk, což je zděděná vlastnost.Ve Spojených státech je test anémie srpkovitých buněk nyní požadovanou součástí procesu screeningu novorozenců, ale v mnoha jiných zemích se testuje testováno až poté, co lékař identifikoval riziko dítěte při přenášení srpkovitých buněk.Po 10. týdnu těhotenství může být test anémie srpkovitých buněk proveden na plodu nebo je dokončen krevní test, jakmile se dítě narodí.Dospělí, kteří si nejsou jisti, zda mají genu, lze také testovat.Mezi další způsoby, jak potvrdit diagnózu anémie srpkovitých buněk, patří test rozpustnosti hemoglobinu a hodnocení hemoglobinopatie.Lékař vloží jehlu přes břicho, aby extrahoval vzorek plodové tekutiny amniot, a poté provede analýzu DNA tekutiny, aby určil, zda má plod mutaci genu.S tímto postupem jsou spojena určitá rizika.

Vzorek krve lze také vzít z paty nebo prstu kojence po narození, aby se testoval na vlastnost nebo onemocnění.Je to dobrý nápad očekávat, že rodiče budou testováni na gen, a oba musí být nosiči, aby se tato nemoc vyvinula u dítěte.Zkoumaná krev ukáže srp nebo červené krvinky ve tvaru půlměsíce.Tyto abnormálně tvarované buňky nemohou nést dostatek kyslíku pro různé orgány těla a někdy mohou buňky způsobit ucpané krevní cévy.Provedeno pro potvrzení diagnózy, že osoba je nosičem vadného genu, známého jako hemoglobin S. Test rozpustnosti hemoglobinu, perfomovaný testem metabisulfitu sodného, se provádí snížením kyslíku v krvi přidáním do cizích látek přidáním v cizích látkách přidáním do cizích látek přidáním do cizích látek přidáním do cizích látek přidáním do cizích látek přidáním do cizích látek přidáním v cizích látkách přidáním do cizích látek přidáním v krvi v krvi.Tento test nelze provést u kojenců, kteří mají méně než 6 měsíců, a pouze ukáže, že osoba má vlastnost srpkovitých buněk.

V krvi se nachází mnoho typů hemoglobinu.Hodnocení hemoglobinopatie určí hladiny přítomných normálních a abnormálních variant hemoglobinu.Ti, kteří nesou zvláštnost srpkovitých buněk a ti s touto chorobou, produkují hemoglobiny a tento test bude schopen určit, zda jsou hladiny varianty hemoglobinu dostatečně vysoké, aby naznačovaly přítomnost onemocnění.