Co je to porucha cyklu močoviny?

Porucha cyklu močoviny (UCD), známá také jako vada cyklu močoviny, je vzácná genetická porucha, která vede, když se vyčerpá hladiny jednoho ze šesti enzymů zapojených do odstraňování amoniaku v krvi.Normálně šest enzymů cyklu močoviny katalyzuje kroky potřebné pro přeměnu dusíku na močovinu.Močová močovina je poté z těla odstraněna močí.Pokud dojde k defektu některého z těchto enzymů, amoniak se hromadí v krvi a způsobuje toxicitu.Léčba zahrnuje kontrolu příjmu dusíkových sloučenin, jako jsou proteiny, a užívání léků, které pomáhají odstranit amoniak z krve.

Tyto poruchy jsou vzácné vrozené metabolické poruchy zahrnující cyklus močoviny.V cyklu močoviny je dusík, vedlejší produkt metabolismu proteinu, z těla odstraněn jeho přeměnou na močovinu.Také známý jako ornitinový cyklus, dusík je nejprve přeměněn na amoniak a poté na močovinu.Existuje šest typů poruch cyklu močoviny, pojmenované podle toho, jaký enzym je nedostatečný nebo zcela nepřítomný.Mezi tyto typy patří deficit N-acetylglutamát syntázy, nedostatek karbamoyl fosfátu syntetázy I, deficience nedostatku kyseliny argininosuccinové (AS) nebo argininemie nebo arginia a arginia a arginia.poruchy cyklu močoviny závisí na závažnosti nedostatku a na rychlosti diagnostiky.Někteří kojenci nejsou schopni přežít mimo narození nebo dětství, protože zůstávají nediagnostikováni.Odhaduje se, že 20% případů syndromu náhlého kojeneckého smrti (SIDS) může být způsobeno nediagnostikovanou poruchou cyklu močoviny.Novorozenec s UCD může vykazovat příznaky podrážděnosti, zvracení, letargie, záchvatů nebo hypotonie.Pokud bude ponecháno neadresované, dítě nakonec trpí potížemi s dýcháním a kómami a často zemře.potraviny.Mezi progresivní příznaky patří zvracení, zejména po příjmu masa nebo jiných jídel s vysokým obsahem bílkovin, delirium a letargie.Tyto příznaky jsou způsobeny vysokou hladinou krve amoniaku nebo hyperammonemií.Může to být vysráženo událostmi, jako je kuřecí neštovice nebo vyčerpání.Pokud se tento stav neléčí, nakonec má za následek kóma a smrt.Dospělí s poruchou cyklu močoviny obvykle trpí epizodami symptomů zrcadlených mrtvice a mohou být občas deliriální nebo letargičtí.Obvykle se odkazují na neurologa nebo psychiatra kvůli změnám v chování.Bez řádné léčby mohou dospělí s UCD trpět trvalými mozkovými patologiemi, kómami a smrtí.Symptomy jsou často indukovány virovými infekcemi, porodem nebo antiseizurovou kyselinou valproovou.Aminokyselinové vzorce a vitamíny a minerály, jako je vápník, mohou být doplněny.Léky, které pomáhají odstranit amoniak, mohou být podávány prostřednictvím nasogastrické nebo gastrotomické trubice.Hladiny amoniaku jsou monitorovány častými krevními testy.Hospitalizace jsou často nutné a transplantace jater slouží jako lék na některé poruchy cyklu močoviny.