Co je syndrom Abdallat Davis Farrage?

Abdallat Davis Farrage Syndrom je extrémně vzácný genetický stav, který byl poprvé identifikován a popsán v roce 1980. Je charakterizován nepravidelností pigmentace v problémech kůže a nervového systému.Tento stav je pojmenován pro tým zdravotnických profesionálů, kteří to poprvé napsali, a popisuje vzhled syndromu v rodině z Jordánska.Projevoval se u dvou bratrů a sestry, kteří byli dětmi prvních bratranců, kteří se vzali, což navrhovalo silné genetické spojení, a pozdější testování skutečně odhalilo, že stav je v přírodě genetický.Aby se projevilo příznaky, musí někdo zdědit gen pro syndrom Abdallata Davise Farrage od obou rodičů.Je to také autozomální, není spojeno s jedním z genů, které určují pohlaví, takže se může projevit u mužů i žen.Lidé s jedním genem jsou nosiče a obvykle nevykazují žádné příznaky;V případě, že někdo zdědí oba geny, se příznaky obvykle objevují před jedním rokem.centrální nervový systém, který je doprovázen abnormalitami kůže.Je také známý jako „neurokutánní syndrom, typ Abdallata“, odkazující na neurologické a kožní problémy spojené s pacienty, kteří zdědili oba geny pro syndrom.a zvýšené pihovky.Mnoho pacientů také vykazuje neobvyklou barvu vlasů jako součást albinismu.Problémy s centrálním nervovým systémem u pacientů s syndromem syndromu Abdallata Davise Farrage způsobují, že na jejich končetinách zažívají extrémní poškození, včetně slabosti v pažích a nohou známých jako spastická paraparéza, a mají tendenci mít nedostatek citlivosti na bolest, což může být problematické.Většina zažívá periferní neuropatii, pomalá a stabilní degenerace jejich periferních nervů.Péče o pacienty se obvykle zaměřuje na to, aby je udržovali pohodlné a umožnily jim žít co nejvíce.Stejně jako jiné recesivní rysy mohou být stav vyneseni mezi manželstvím v rozšířené rodině.Mnoho národů konkrétně zakazuje takové manželství z tohoto důvodu a v regionech, kde manželství v rodině není zakázáno, mohou lidé chtít pečlivě přemýšlet o důsledcích manželství bratrance, protože výrazně zvyšuje riziko předávání nebezpečných genetických vlastností.