Co je abetalipoproteinemie?

Abetalipoproteinémie, známá také jako syndrom Bassen-Kornzweig, je stav, kdy orgány těla nejsou schopny absorbovat tuky, vitamíny rozpustné v tucích (jako E, A, D a K) a cholesterol ze stravy.Jednotlivec s podmínkou nemá specifický druh lipoproteinu zvaný beta-lipoprotein, který pomáhá absorpčním procesem.Určitá množství tuků, vitamínů a cholesterolu jsou důležitá pro zdravý vývoj a růst - bez nich dojde k vývojovým problémům.

Lidé, kteří zdědili abetalipoproteinemii, mají znatelné příznaky, když jsou jen několik měsíců.Příznaky mohou zahrnovat neschopnost přijímat na váze;průjem;mastná, pěnivá, pořadatelská stolička;nafouklé břicho;a podivně tvarované červené krvinky.Jak tito jednotlivci stárnou, mohou existovat problémy s jejich nervovým systémem, potížemi s koordinací svalů, bezstarostnou řečí, zakřivením páteře, špatného vidění a potíže s pohybem a rovnováhou.Mnoho příznaků abetalipoproteinémie je výsledkem nedostatku absorpce vitamínů, zejména vitaminu E.

Existuje jen velmi málo hlášených případů abetalipoproteinémie.Jedná se o autozomálně recesivní genetickou poruchu, kde mutace ovlivňují gen mikrosomálního přenosového proteinu (MTTP) mikrosomálního triglyceridu.To znamená, že osoba postižená abetalipoproteinemií má rodiče, z nichž každá má jednu kopii mutovaného genu MTTP.Rodiče tedy nemají žádné příznaky, že jsou nosiči poruchy, ale děti ano.Hladiny lipidů určí krevní test apolipoprotein B.Kromě toho mohou jiné krevní testy zkontrolovat, zda existují nějaké nedostatky vitamínu rozpustného v tucích.Může být také provedena analýza vzorku stolice, test cholesterolu a oční zkouška.Ošetření zahrnuje použití doplňků vitamínu a kyseliny linolové a omezený příjem tuku a triglyceridů s dlouhým řetězcem.

Může být k dispozici genetické testování abetalipoproteinémie, takže je možná prevence zhoršení.V těchto případech může vysoké množství vitamínů rozpustných v tucích snížit progresi, zejména u problémů souvisejících se zrakem.Navíc, když jsou přijata doplňky, je prognóza dobrá.Ve své nejzávažnější podobě však někteří postižení jedinci mohou trpět nevratným poškozením nervového systému dříve, než dosáhnou věku 30 let. Komplikace mohou zahrnovat slepotu, poškození nervů a zhoršení mentální schopnosti jednotlivce.

I když je to takVzácné, roste zájem o poruchu.Nadace spolupráce Abetalipoproteinemia začala v lednu 2007. Jeho cílem je globálně propojit a zřídit mezinárodní podpůrnou skupinu pro ty, kteří byli postiženi abetalipoproteinémií, jejich rodinami, lékaři a vědci.