Co je Achondroplasia trpaslík?

Achondroplasia trpaslík, známý také jako osteoskleróza congenita a chondrodystrofia fetalis, je genetický stav, který vede k tomu, že lidé mají krátkou postavu.K stavu dochází, když chrupavkové buňky nerostou správně, když je dítě v lůně.Osoba s Achondroplasia trpaslík bude mít v končetinách krátké kosti.Ovlivňující jeden z 20 000 narození, trpaslíka a může vést k různým zdravotním problémům po silnici, včetně onemocnění a infekcí dýchacích cest.

Osoba s Achondroplasia trpaslík obvykle poroste mezi 49 až 52 palci vysoký (asi 131 až 124 centimetrů).Jednotlivec s trpaslíkem bude mít obvykle normální inteligenci, ale bude mít krátké končetiny, malé prsty a velkou hlavu s výrazným čelem a stlačeným nosem.V přibližně pěti procentech případech je trpaslík tak závažný, že dítě bude žít méně než rok, ale ve většině případů může osoba s podmínkou očekávat, že bude žít normální životnost.

Ve většině případů AchondroplasiaDwarfismus je způsoben mutací v genu FGFR3 a dítě se rodí rodičům normální velikosti.Gen FGFR3 je zodpovědný za vytvoření hmoty kosti a mozku.Když je gen FGFR3 příliš aktivní, brání vývoji kostry, což způsobuje narušení rozvoje kostí.Dítě narozené se dvěma změněnými geny FGFR3 bude mít obecně závažné komplikace růstu kostí a může vést k respiračnímu selhání.Osoba s trpaslíkem může předat stav svým dětem a v některých případech je stav častější u kojenců s otci nad 40 let.Trpaslík může vést ke špatnému svalovému tonu, což způsobí, že dítě začalo chodit později než obvykle.Trpaslík může také vést k vývoji kymácené páteře a ukloněných nohou.S podmínkou může mít člověk přeplněné zuby a trpět četnými ušními infekcemi, které se mohou vyvinout na nějaký druh ztráty sluchu.Trpaslík může také způsobit spánkovou apnoe a obezitu a starší dospělí s podmínkou mohou mít bolest zad a potíže s chůzí.

Neexistuje žádný lék na achondroplasia trpaslík.Osoba s trpaslíkem nebude schopna růst na normální velikost, ale v některých případech může chirurgický zákrok prodloužit nohy téměř nohou (asi 30 centimetrů).Pacienti s trpaslíkem obecně budou muset lékaře pravidelně vidět, aby léčili zdravotní stavy, které mohou nastat kvůli trpaslíkům.